Desarrollan pruebas basadas en ADN para grupo sanguíneo raro

La sangre Vel negativa (Vel-) es uno de los tipos de sangre más difíciles de suministrar en muchos países. Esto es debido, en parte, a la escasez del tipo de sangre Vel-, y también a la falta de detección sistemática para el tipo sangre Vel- en los donantes de sangre.

La proteína portadora Vel fue identificada por secuenciación por espectrometría de masas. La espectrometría de masas basada en la secuenciación de novo de péptidos identificó esta proteína que es una proteína pequeña integral, de un solo paso, de membrana 1 (SMIM1), previamente no caracterizada. Una cohorte de 70 individuos Vel- resultó ser uniformemente homocigota para la deleción de 17 nucleótidos en la secuencia de codificación de SMIM1. La homogeneidad genética del tipo sangre Vel- facilitó el desarrollo de dos pruebas muy específicas, basadas en ADN, para la rápida determinación del genotipo Vel, que se puede integrar fácilmente en las plataformas de genotipificación de grupos sanguíneos y se puede completar en unas pocas horas o menos.

Bryan Ballif, PhD, autor principal del estudio, dijo: “Nuestros hallazgos prometen proporcionar asistencia inmediata a los profesionales de la salud en caso de encontrarse con este tipo de sangre poco común pero desconcertante. La identificación y puesta a disposición de los grupos sanguíneos raros como la sangre Vel-negativo nos acerca a un objetivo de la medicina personalizada. Incluso si usted es una de las personas raras de cada 2.500, que es Vel-negativo, ahora sabemos cómo clasificar rápidamente la sangre y encontrarle la sangre más adecuada, en caso de que necesite una transfusión”. El estudio fue publicado el 23 de marzo de 2013, en la revista EMBO Molecular Medicine.

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University of Vermont