"Aunque la prueba es muy fácil de realizar, es sólo una prueba en sangre, la interpretación de los resultados puede ser complicada algunas veces”, dijo Mark Pearlman, M.D., vicedirector y profesor de obstetricia y ginecología en la en la Escuela Médica de la Universidad de Michigan (U-M) (Ann Arbor, EUA).

De hecho, los expertos calculan que en solamente el 2% de la población se deberían buscar estas mutaciones, que ocurren en los genes BRCA1 o BRCA2. Las mujeres que heredan una mutación en estos genes enfrentan un mayor riesgo de desarrollar cáncer de mama u ovario, y el cáncer tiene más probabilidad de desarrollo a una edad más temprana. El riesgo durante la vida del cáncer de mama en estas mujeres salta del 12,5% de la población general a aproximadamente el 60% de las mujeres con mutaciones en BRCA. El riesgo durante la vida de cáncer de ovario se eleva desde 1,4% a 40% para aquellas con la mutación.

Sin embargo, la mayoría de los cánceres de mama y ovario son aleatorios y no están asociados con los genes BRCA. Menos del 10% de todas las mujeres con cáncer de mama tienen una las mutaciones en el gen BRCA, y aproximadamente el 15% de las mujeres con cáncer de ovario tienen una de las mutaciones. "Es muy importante que las mujeres adecuadas soliciten las pruebas genéticas para los cánceres de mama y ovario”, dijo Sofía Merajver, M.D., Ph.D., directora del Programa de Evaluación de Riesgo de Mama y Ovario en el Centro de Cáncer Integral de la Universidad de Michigan. "El riesgo de cáncer es más complejo que un simple sí o no, y la prueba para las mutaciones genéticas es solamente una parte del cuadro”.

Las mujeres que solicitan la prueba genética deben trabajar con un consejero genético y un médico que está especialmente entrenado para ayudarles a las personas a entender lo que significan los resultados de sus análisis con respecto a su riesgo de cáncer, y lo que pueden hacer para reducir este riesgo. "Trabajar con un consejero genético, alguien que entienda la genética es muy importante porque una prueba positiva tiene un plan que lo tiene que acompañar. Al mismo tiempo, una prueba negativa no siempre quiere decir que la persona ya no tiene riesgo. Por lo que obtener los resultados sin más conocimiento y sin otra información es potencialmente peligroso” agregó el Dr. Pearlman.

El Dr. Pearlman y la Dra. Merajver trabajan juntos en el Centro de Cáncer Integral de la U-M para manejar a las mujeres que desean, o se han hecho, pruebas genéticas para el cáncer de mama y ovario, educando a las mujeres y sus familias mediante consejería genética y suministrando prevención, manejo de riesgo y desarrollando estrategias para las mujeres que dan positivas. "Es importante entender que recibir el resultado de la prueba genética es solamente una pieza del rompecabezas. Es necesario un profesional que entienda de genética para ayudarles a los mujeres y hombres individuales para permitirles entender exactamente lo que significa este poco de información en términos de riesgo, riesgo de sus seres amados y lo que se puede hacer para disminuir el riesgo”, comentó el Dr. Pearlman.

Para las mujeres con resultados positivos para una mutación, la clínica del Dr. Pearlman les ayuda a decidir qué deben hacer al respecto. Las opciones incluyen los mamogramas a una edad menor o más frecuentemente, el uso de resonancia magnética (RM) de la mama, tomar medicaciones para reducir el riesgo o hacer cambios en los estilos de vida. A las mujeres que ya no van a tener más hijos se les extirpan los ovarios y las mujeres pueden decidir si quieren que se les quiten las mamas para limitar el riesgo.

Los médicos recomiendan las pruebas genéticas para aquellas que tienen: un gran número de miembros de la familia con diagnósticos de cáncer en varias generaciones, ya sean maternas o paternas; un miembro de la familia con diagnóstico de cáncer antes de los 50 años; miembros de la familia con diagnóstico de cánceres múltiples (por ejemplo, mama y ovario) y cánceres de mama en los hombres, o varios otros cánceres como colon, próstata, estómago o páncreas.

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University of Michigan Medical School