El síndrome X frágil, que causa incapacidad mental y otras anormalidades, afecta alrededor de 1 de cada 4.000 varones en los Estados Unidos. El síndrome también ocurre en mujeres, pero causa una incapacidad menor. Causada por una mutación en el gen FMR1, es relativamente común en la población. Los cálculos varían pero 1 de cada 300 a 400 parejas en los Estados Unidos pueden ser portadoras de los genes anormales.

Los científicos han desarrollado una prueba para las mutaciones en el gen FMR1. Usando la tecnología de la reacción de polimerasa de cadena (PCR) para detectar anormalidades llamadas repeticiones CGG, la prueba detectó, no solamente mutaciones que causan la enfermedad completa sino también expansiones más ligeras del gen, llamadas premutaciones.

En muestras con mutaciones previamente identificadas para FMR1, la nueva prueba de PCR mostró un patrón definido de tartamudeo cada vez que estaba presente una mutación completa o parcial. También fue capaz de detectar mosaicos de FMR1 que pueden ser difíciles de detectar con métodos estándar.

El estudio de la prueba de laboratorio en sangre para las mutaciones de FMR1 fueron realizadas por científicos en Quest Diagnostics (San Juan Capistrano, CA, EUA) y publicadas en la edición de Marzo 2010 de la revista Genetics in Medicine. Los autores encontraron que había una tasa de 100% de acuerdo entre la prueba nueva y la prueba estándar de Southern Blot. Se encontraron mutaciones en 6 de los 1.275 pacientes analizados.

A pesar de su prevalencia, el cribado en la población de portadores potenciales y recién nacidos para mutaciones en el gen FMR1 ha sido difícil para los científicos--principalmente debido a limitaciones técnicas con la pruebas de laboratorio de alta eficiencia.

Las mujeres que son portadoras genéticas del síndrome X Frágil, normalmente no se ven afectadas y pueden transmitir el síndrome a su descendencia sin importar las características genéticas del padre. Por el contrario, la fibrosis quística y la enfermedad de Tay-Sachs, las cuales son buscadas asiduamente, ocurren solamente cuando el padre y la madre son portadores.

Las pruebas de tamización disponibles actualmente para el síndrome X Frágil son demasiado costosas y engorrosas para uso rutinario en las parejas y los recién nacidos. Como resultado, la prueba se hace generalmente solo cuando hay razón para sospechar que una familia tiene un riesgo alto, como haber tenido ya un hijo con síndrome X Frágil.

El Dr. Feras M. Hantash, M.S., Ph.D., quien lideró el estudio y colegas en Quest Diagnostics, anotaron que además de las cuestiones médicas y científicas se deben realizar estudios adicionales para resolver los problemas éticos y legales involucrados en el cribado para el síndrome X Frágil.”Ciertamente será un reto educar al público sobre las complejidades de las pruebas para el síndrome X Frágil”, escribieron.

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Quest Diagnostics