"La instalación de las HCE ofrece la esperanza de mejorar la atención de rutina, no sólo por la mejora del acceso individual del médico a la información del paciente, sino también por la agregación de la información para la investigación clínica", explicó el autor principal del estudio el Dr. Dan M. Roden, de la Escuela de Medicina de la Universidad Vanderbilt (Nashville, TN, EUA). "Las HCE contienen grandes poblaciones con diversas enfermedades, y tienen el potencial para actuar como plataformas para la creación rápida y económica de grandes conjuntos de pacientes”. El estudio se publicó en la edición de Abril de 2010, de la revista American Journal of Human Genetics (AJHG).

El Dr. Roden y sus colegas en informática y en ciencias genómicas estaban interesados en examinar si los depósitos biológicos grandes que contienen muestras de ADN relacionadas con las HCE podrían ser útiles para encontrar e incorporar asociaciones nuevas, genotipo-fenotipo. "Implementar esa visión requiere superar los principales obstáculos, incluidos los problemas tecnológicos, computacionales, éticos y financieros, y determinar si la información genómica impactará significativamente sobre la toma de decisiones clínicas y los resultados de salud”, dijo el Dr. Roden.

Los investigadores utilizaron BioVU, el banco de datos de ADN de Vanderbilt, para detectar variantes genéticas comunes asociadas a cinco enfermedades: la fibrilación auricular, la enfermedad de Crohn, la esclerosis múltiple, la artritis reumatoide y la diabetes tipo 2. Les tomó sólo cuatro meses generar un conjunto de cerca de 10.000 registros de los cuales se identificaron los casos y los controles. Aunque el proceso de acceder y definir las muestras era técnicamente complejo, para cada uno de los cinco fenotipos, se replicó por lo menos una asociación reportada anteriormente.

Los resultados del estudio apoyan el uso de los recursos de ADN acoplados a las HCE como una herramienta valiosa para la investigación clínica. "Nuestros datos demuestran que los fenotipos que representan diagnósticos clínicos puede ser extraídos de las HCE, y apoyar el uso de los recursos de ADN, acoplado a las HCE como herramientas para la generación rápida de grandes conjuntos de datos necesarios para la replicación de las asociaciones encontradas en la investigación y para el descubrimiento en la ciencia del genoma”, concluyó el Dr. Roden.

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Vanderbilt University School of Medicine