El análisis apoyado por los Institutos Nacionales de Salud de los Estados Unidos (NIH, Bethesda, MD, EUA), se publicó en la edición del 1 de mayo de 2010, de la revista The Lancet. Los autores, una colaboración de científicos de la universidad de Stanford (Stanford, CA, EUA) y la universidad de Harvard (Cambridge, MA, EUA), evaluaron el genoma de un hombre de 40 años y lo compararon con varias bases de datos de variantes genéticas relacionadas con las enfermedades. También agregaron la historia médica y familiar del paciente y los riesgos estadísticos de la enfermedad. Como parte de la investigación, los científicos le suministraron al paciente consejería genética y ensayos clínicos, aplicables a su historia familiar.

El análisis del genoma reveló variantes asociadas con enfermedades en la familia del hombre (osteoartritis, enfermedad vascular y muerte súbita precoz). También encontró variantes relacionadas con las condiciones que no estaban en su familia (sobrecarga de hierro y enfermedades de la tiroides y las paratiroides). Algunas variantes sugirieron que él podría tener respuestas inusuales a ciertos medicamentos para el corazón, que es significativo a la luz de su riesgo de trastornos cardiovasculares.

Los investigadores ven su investigación como una prueba de concepto de que la secuenciación de todo el genoma puede producir información de utilidad clínica para los pacientes individuales. Reconocieron que todavía quedan muchos obstáculos, incluido el efecto del medio ambiente, el cual es difícil de cuantificar y cambia con frecuencia a lo largo de la vida de un individuo. Los investigadores concluyeron que la transición a la atención médica con información del genoma, requeriría un equipo integrado que incluya especialistas en ética médica y profesionales de la genética, y organizaciones de atención médica de salud.

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Stanford University
Harvard University