La nueva técnica, llamada análisis de curva de fusión de alta resolución (HRM) suministra una herramienta sensible y específica para la identificación de variantes genéticas responsables por la HM y una alternativa mucho más simple para las pruebas disponibles actualmente.

Unos científicos en el Hospital Universitario Skåne Lund (Malmö, Suecia) desarrollaron un método para evaluar el riesgo de HM usando una muestra de ADN extraída de una muestra de sangre. Se identifican y se calientan gradualmente fragmentos de ADN del gen del receptor 1 de la rianodina (RYR1), para evaluar la temperatura a la cual las hebras de ADN se empiezan a desenrollar. Los fragmentos con perfiles de fusión, inusuales o aberrantes, pueden ser analizados por secuenciación de genes para señalar variantes específicas que pueden estar causando potencialmente la HM.

Los científicos evaluaron el método de análisis de curva HRM en 16 pacientes susceptibles de HM. Todos habían sufrido, ya sea un episodio amenazante para la vida de HM o tenían un pariente cercano que había muerto de HM o se habían sometido a una biopsia muscular para detectar anomalías sospechosas. Un total de aproximadamente 2.500 fragmentos de ADN fueron analizados mediante la curva HRM. La prueba mostró perfiles de fusión aberrantes, de manera significativa, en el 21% de los fragmentos de ADN analizados. Los estudios posteriores de secuenciación de genes identificaron 131 variantes conocidas de causar HM, junto con 17 mutaciones conocidas o sospechadas. En total, 13 de los 16 pacientes susceptibles de HM tenían anormalidades genéticas conocidas o sospechadas de causar HM, que es una tasa de 81%. El uso del análisis de la curva HRM para buscar mutaciones relacionadas con la HM en el gen RYR1 reduciría, en gran medida, la necesidad de estudios de secuenciación genética, en profundidad, sin sacrificar la sensibilidad de la prueba.

La hipertermia maligna es una condición rara en la que las personas genéticamente susceptibles desarrollan un rápido aumento de la temperatura corporal y rigidez muscular en respuesta a ciertos anestésicos y otros medicamentos. Una vez que la condición es reconocida, por lo general se puede evitar mediante la sustitución por otros anestésicos. Sin embargo, los pacientes susceptibles, generalmente, pasan desapercibidos hasta que ellos o un miembro de la familia experimentan un episodio de HM. El estudio fue publicado en la edición de noviembre 2011 de la revista Anesthesia & Analgesia.

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Skåne University Hospital