Las pruebas de expresión genética proporcionan información valiosa de los tejidos y células específicas sobre los mecanismos moleculares implicados en los procesos de enfermedad, lo que permite la progresión en un punto dado en el tiempo. Las pruebas genéticas miden las variaciones genéticas, mutaciones, rasgos y predisposiciones, mientras que las pruebas de expresión genética evalúan un proceso dinámico, que integra tanto la predisposición genética y las influencias adicionales de comportamiento y ambientales en el estado actual de la enfermedad.

El estudio del Programa de Mantenimiento Integral para Lograr el Éxito Sostenido (COMPASS) incluyó a 537 pacientes estables con síntomas sugestivos de enfermedad coronaria que habían sido remitidos para MPI en 19 sitios de los EUA Se obtuvo una muestra de sangre de todos los pacientes antes de la MPI, y las pruebas de expresión genética fueron realizadas por investigadores del estudio, ciegos a los resultados de la prueba de expresión genética.

En el estudio COMPASS, la prueba de expresión genética fue superior a la MPI en la exactitud diagnóstica, la sensibilidad (89 por ciento vs 27 por ciento, p <0,001) y el valor predictivo negativo (96 por ciento vs 88 por ciento, p <0,001) y demostró un desempeño excelente para descartar la enfermedad coronaria obstructiva con respecto a la angiografía invasiva y la CTA.

La prueba de expresión genética, llamada Corus CAD de CardioDx (Palo Alto, California, EUA), utilizada en el estudio, mide los niveles de ARN de 23 genes en una muestra de sangre total. Debido a que estos niveles de ARN están aumentados o disminuidos cuando existe enfermedad coronaria obstructiva, la puntuación Corus CAD indica la probabilidad de que un paciente no tenga enfermedad coronaria obstructiva.

“Los síntomas de dolor en el pecho representan el dos por ciento de todas las consultas al médico cada año”, dijo el doctor Mark Monane, director médico de CardioDx. “Corus CAD ha sido validada en más de 1.100 pacientes en tres estudios separados. Para los médicos, los métodos para mejorar el diagnóstico de síntomas sugestivos de enfermedad arterial coronarias, representan una necesidad insatisfecha enorme, y la prueba Corus CAD puede ayudar a los médicos a tomar mejores decisiones. Para los pacientes, la prueba puede conducir a un mejor diagnóstico de la enfermedad, así como evitar procedimientos innecesarios. Para los contribuyentes, creemos que Corus CAD puede abordar una categoría de gastos importantes”.

Los resultados del estudio fueron presentados por el Dr. Gregory S. Thomas, profesor clínico de medicina y director de educación de cardiología nuclear en la Facultad de Medicina de la Universidad de California en Irvine (Irvine, California, EUA) en las Sesiones Científicas 2011 de la Asociación Americana del Corazón del 12 al 16 noviembre, 2011, en Orlando, (Florida, EUA).

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CardioDx

UC Irvine School of Medicine