Utilizamos cookies para comprender de qué manera utiliza nuestro sitio y para mejorar su experiencia. Esto incluye personalizar el contenido y la publicidad. Para más información, Haga clic. Si continua usando nuestro sitio, consideraremos que acepta que utilicemos cookies. Política de cookies.

Presenta Sitios para socios Información LinkXpress
Ingresar
Publique su anuncio con nosotros
INTEGRA BIOSCIENCES AG

Deascargar La Aplicación Móvil




Eventos

09 abr 2024 - 12 abr 2024
15 abr 2024 - 17 abr 2024
23 abr 2024 - 26 abr 2024

Secuenciación de genoma completo identifica firma de autismo

Por el equipo editorial de LabMedica en español
Actualizado el 03 Nov 2017
Print article
Imagen: El sistema de secuenciación HiSeq X Ten (Fotografía cortesía de Illumina).
Imagen: El sistema de secuenciación HiSeq X Ten (Fotografía cortesía de Illumina).
Las pruebas genéticas actuales para el autismo escanean amplias porciones del genoma en busca de inserciones en el ADN que se han relacionado previamente con el autismo. Otras pruebas buscan cambios en los componentes básicos del ADN de ciertos genes, pero estas pruebas señalan solo entre el 10% y el 30% de los casos.
 
El autismo tiene raíces genéticas, pero la mayoría de los casos no se pueden explicar usando las pruebas genéticas actuales. Un análisis de los genomas completos de 2.064 personas revela que al autismo pueden contribuir múltiples variaciones genéticas. El trabajo sugiere que el examen de los genomas completos puede ser útil, algún día, para el diagnóstico clínico.
 
Científicos del Instituto Médico Howard Hughes (Seattle, WA, EUA) y sus colegas secuenciaron los genomas de 516 niños autistas sin antecedentes familiares de autismo y no detectaron anomalías genéticas usando las pruebas actuales. El equipo también secuenció los genomas de los padres de los niños y de un hermano no afectado equivaliendo a 2,064 personas en total. Analizaron los datos de cada familia, buscando variaciones genéticas que ocurrieron solo en los niños con autismo. Los genomas se secuenciaron en el Centro del Genoma del Nueva York (NYGC) utilizando 1 μg de ADN, un protocolo, de biblioteca libre, de reacción en cadena de la polimerasa de Illumina (PCR) y secuenciación en la plataforma Illumina X Ten (Illumina, San Diego, CA, EUA). Para el análisis, el equipo utilizó el kit de mutagénesis Quick Change Lightning Multi Site-Directed (Agilent Technologies, Santa Clara, CA, EUA). 
 
Los investigadores identificaron cambios genéticos que alteraron la función de los genes y condujeron a la producción alterada de proteínas y eliminaciones genéticas que eran demasiado pequeñas como para verlas con las pruebas actuales. También encontraron cambios en áreas del genoma que no contienen genes, pero son responsables de activar genes. Compararon el número de variaciones en los genomas de los niños autistas con el de sus hermanos no afectados y encontraron que los niños con autismo tenían significativamente más probabilidades de tener tres o más tipos diferentes de variaciones genéticas.
 
Evan E. Eichler, PhD, autor principal del estudio, dijo: “En cinco a 10 años, la secuenciación del genoma completo podría ser la herramienta más informativa para el diagnóstico del autismo. Los niños con autismo tenían significativamente más probabilidades de tener tres o más tipos diferentes de variaciones genéticas y eso sugiere que la combinación de variaciones genéticas esporádicas podría contribuir al autismo”. El estudio fue publicado el 28 de septiembre de 2017 en la revista Cell.
 
Miembro Platino
PRUEBA RÁPIDA COVID-19
OSOM COVID-19 Antigen Rapid Test
One Step HbA1c Measuring System
GREENCARE A1c
Complement 3 (C3) Test
GPP-100 C3 Kit
New
Miembro Oro
Plasma Control
Plasma Control Level 1

Print article

Canales

Diagnóstico Molecular

ver canal
Imagen: Imagen de células de cáncer de próstata tomada usando un microscopio electrónico de barrido (Fotografía cortesía de la Unidad LRI EM)

Nuevos descubrimientos sobre evolución del cáncer de próstata allanan el camino para pruebas genéticas

El cáncer de próstata es uno de los cánceres más comunes que afectan a los hombres y, si bien representa un número significativo de muertes por cáncer en hombres,... Más

Hematología

ver canal
Imagen: La prueba Gazelle Hb Variant (Fotografía cortesía de Hemex Health)

Primera prueba rápida y asequible para beta talasemia demuestra precisión diagnóstica del 99 %

Los trastornos de la hemoglobina se encuentran entre las enfermedades monogénicas más prevalentes a nivel mundial. Entre los diversos trastornos de la hemoglobina, la beta talasemia, un trastorno sanguíneo... Más

Inmunología

ver canal
Imagen: Streptococcus pyogenes en una placa de Petri (Fotografía cortesía del Colegio Imperial de Londres)

Técnicas de vanguardia para investigar respuesta inmune en infecciones mortales por estreptococo A

Anualmente, la asombrosa cifra de medio millón de personas, incluidos numerosos niños y jóvenes, sucumben a nivel mundial a infecciones graves causadas por la bacteria estreptocócica... Más

Tecnología

ver canal
Imagen: El sensor electroquímico detecta HPV-16 y HPV-18 con alta especificidad (Fotografía cortesía de 123RF)

Biosensor de ADN permite diagnóstico temprano del cáncer de cuello uterino

El disulfuro de molibdeno (MoS2), reconocido por su potencial para formar nanoláminas bidimensionales como el grafeno, es un material que llama cada vez más la atención de la comunidad... Más
Copyright © 2000-2024 Globetech Media. All rights reserved.