Utilizamos cookies para comprender de qué manera utiliza nuestro sitio y para mejorar su experiencia. Esto incluye personalizar el contenido y la publicidad. Para más información, Haga clic. Si continua usando nuestro sitio, consideraremos que acepta que utilicemos cookies. Política de cookies.
Please note that the LabMedica website is also available in a complete English version
Presenta Sitios para socios Información LinkXpress
Ingresar
Publique su anuncio con nosotros
ELITech Group

Download Mobile App




Un análisis molecular del neuroblastoma conduce a marcadores pronósticos

Por el equipo editorial de Labmedica en español
Actualizado el 02 Jan 2019
Print article
Imagen: Histopatología de un neuroblastoma típico con formación de rosetas (Fotografía cortesía del Dr. Mark Applebaum, MD).
Imagen: Histopatología de un neuroblastoma típico con formación de rosetas (Fotografía cortesía del Dr. Mark Applebaum, MD).
El neuroblastoma es un tumor pediátrico del sistema nervioso simpático. Su curso clínico abarca desde la regresión espontánea del tumor hasta la progresión fatal. Con mayor frecuencia, comienza en una de las glándulas suprarrenales, pero también puede desarrollarse en el cuello, el tórax, el abdomen o la columna vertebral.

Algunos neuroblastomas son fatales a pesar del tratamiento, mientras que otros responden bien al tratamiento y algunos sufren regresión espontánea sin tratamiento. Los síntomas pueden incluir dolor en los huesos, una protuberancia en el abdomen, el cuello o el tórax, o una protuberancia azulada indolora debajo de la piel. Ocasionalmente, el neuroblastoma se puede deber a una mutación heredada de los padres de los pacientes.

Un gran equipo de científicos que trabajan con el Hospital Universitario de Colonia (Colonia, Alemania) investigó las características moleculares de los subtipos de tumores divergentes y realizó la secuenciación del genoma en 416 neuroblastomas antes del tratamiento y evaluó los mecanismos de mantenimiento del telómero en 208 de estos tumores. El equipo describió los 416 neuroblastomas antes del tratamiento utilizando la secuenciación dirigida del exoma o del genoma completo, en un esfuerzo por comprender la relación entre las mutaciones tumorales y los fenotipos clínicos en estos tumores pediátricos del sistema nervioso simpático, que a veces remiten espontáneamente pero que también pueden progresar para convertirse en fatales.

El equipo se centró en las alteraciones que afectan a 17 genes de la ruta RAS o TP53, incluidos los genes mutados de forma recurrente, como ALK, que se han descrito en estudios anteriores. Pudieron identificar 52 casos de neuroblastoma con amplificaciones de MYCN, 21 casos marcados por reordenamientos de TERT y 31 casos que involucraban alargamiento alternativo de telómeros (ALT) asociados a cuerpos nucleares de leucemia promielocítica, junto con al menos ocho tumores que contenían mutaciones pronosticadas inactivantes de ATRX.

Los investigadores descubrieron que los pacientes cuyos tumores carecían de mecanismos de mantenimiento de telómeros tenían un excelente pronóstico, mientras que el pronóstico de los pacientes cuyos tumores albergaban mecanismos de mantenimiento de los telómeros era sustancialmente peor. Las tasas de supervivencia fueron más bajas para los pacientes con neuroblastoma cuyos tumores albergaban mecanismos de mantenimiento de telómeros en combinación con mutaciones de RAS y/o p53. La regresión espontánea del tumor se produjo tanto en presencia como en ausencia de estas mutaciones en pacientes con tumores negativos para el mantenimiento de los telómeros.

Los autores concluyeron que la evaluación de los mecanismos de mantenimiento de los telómeros y un conjunto limitado de genes de la vía de RAS y TP53 pueden ser suficientes para determinar con exactitud el riesgo del paciente en el momento del diagnóstico y para guiar la estratificación del tratamiento. En un contexto clínico, la activación de la telomerasa se puede determinar fácilmente mediante el examen del estado genómico de MYCN y TERT en la mayoría de los casos y se complementa con el análisis de los niveles de expresión de TERT en los tumores de tipo salvaje MYCN y TERT. El estudio fue publicado el 7 de diciembre de 2018 en la revista Science.

Enlace relacionado:
Hospital Universitario de Colonia


Print article

Canales

Química Clínica

ver canal
Imagen: Xantomas tendinosos en la mano de un paciente con hipercolesterolemia familiar (Fotografía cortesía de ScreenPro FH).

Examen de las donaciones de sangre para detectar hipercolesterolemia familiar

La hipercolesterolemia familiar es un trastorno autosómico dominante que, a menudo, causa una enfermedad coronaria prematura. Desafortunadamente, la hipercolesterolemia familiar permanece en gran parte... Más

Hematología

ver canal
Imagen: El kit Indicador de Sepsis Temprana diseñado para ser usado en instrumentos de hematología automatizados, como el analizador DxH 900 (Fotografía cortesía de Beckman Coulter).

Aprueban para comercialización en los Estados Unidos una prueba para la detección temprana de la sepsis

Una prueba para la detección temprana de sepsis ha sido aprobada para su comercialización en los Estados Unidos como un producto de diagnóstico in vitro. La sepsis es causada por una respuesta inmune... Más

Inmunología

ver canal
Imagen: La punta de pipeta única creada con una impresora 3D para realizar ensayos inmunoabsorbentes ligados a enzimas (Fotografía cortesía de la Universidad de Connecticut).

Tecnología novedosa impresa en 3D disminuye los costos de las pruebas ELISA

Las pruebas tradicionales de ensayos inmunoabsorbentes ligados a enzimas (ELISA) se realizan en placas con 96 micropozos; cada pozo funciona como una cámara de análisis separada donde las muestras se pueden... Más

Microbiología

ver canal
Imagen: El kit Nextera XT Index se usa para preparar bibliotecas de secuenciación del genoma completo para aislamientos bacterianos (Fotografía cortesía del Dr. Thippeswamy Sannasiddappa).

Microbioma de las vías aéreas se altera en el asma severa asociado a los neutrófilos

Los pacientes con asma leve a moderada pueden experimentar dificultad para respirar y es especialmente difícil para las personas con asma grave, donde los síntomas pueden ser potencialmente mortales.... Más

Patología

ver canal
Imagen: Un ganglio linfático con reemplazo casi completo por un melanoma metastásico. El pigmento marrón es el depósito focal de la melanina (Fotografía cortesía de Gabriel Caponetti, MD).

Prueba en sangre mide la efectividad de los tratamientos agresivos para el cáncer

Los análisis de sangre que rastrean la cantidad de ADN tumoral pueden, después de solo un mes de terapia con medicamentos, detectar qué tan bien funciona el tratamiento en pacientes con cáncer de piel.... Más

Tecnología de Lab

ver canal
Imagen: El dispositivo integrado de separación ferrohidrodinámica de células (iFCS, por sus siglas en inglés) enriquece las células tumorales circulantes (CTC) de manera independiente del antígeno tumoral y de la variación de tamaño celular (Fotografía cortesía de la Universidad de Georgia).

Desarrollan tecnología para capturar las células tumorales

Las funciones y los valores clínicos que circulan en las células tumorales (CTC) están bajo una investigación intensiva, pero la mayoría de los estudios están limitados por los desafíos técnicos que presenta... Más

Industria

ver canal
Imagen: La solución de automatización total de laboratorios DxA (Fotografía cortesía de Beckman Coulter).

Beckman Coulter presenta una nueva solución de automatización total de laboratorios

La última incorporación de Beckman Coulter (Brea, CA, EUA) a su cartera de automatización, la solución de automatización total de laboratorios, DxA 5000, ha logrado la aprobación de la Marca CE Europea... Más
Copyright © 2000-2019 Globetech Media. All rights reserved.