IA utiliza láminas de H&E para predecir biomarcadores clave en 32 tipos de cáncer

El perfilado molecular es esencial para caracterizar los tumores sólidos, pero muchos laboratorios todavía dependen de ensayos genéticos separados para detectar alteraciones como las mutaciones de TP53. Estos flujos de trabajo pueden requerir muchos recursos y retrasar el acceso a información pronóstica en diversos tipos de cáncer. Los patólogos necesitan herramientas que extraigan señales moleculares directamente de preparaciones de tinción de rutina sin anotaciones exhaustivas. Un nuevo estudio muestra que un único sistema de IA puede derivar biomarcadores de TP53, clasificación tumoral e indicadores de supervivencia a partir de imágenes estándar de hematoxilina y eosina que abarcan 32 cánceres.

En el Instituto Menzies de Investigación Médica, Universidad de Tasmania, los investigadores desarrollaron un modelo de Transformador de Visión basado en IA que analiza imágenes de portaobjetos completos (WSI) teñidas de rutina con hematoxilina y eosina (H&E) para producir múltiples resultados a nivel de lámina. El sistema fue diseñado para inferir el estado de mutación de TP53, estimar la expresión de ARN de TP53, clasificar el tipo de tumor y predecir resultados relacionados con la supervivencia, incluida la supervivencia global (OS) y el intervalo libre de progresión (PFI). Al vincular la histomorfología con endpoints genómicos y clínicos, el enfoque busca agilizar la recuperación de información a partir de materiales de patología existentes.

El modelo se entrenó utilizando más de 11.000 casos de tumores primarios del Pan-Cancer Atlas, cada uno emparejado con datos de mutación somática, secuenciación de ARN y resultados clínicos. Para abordar la escala y la complejidad de las WSI y el desafío de obtener anotaciones a nivel de píxel o de región, el equipo implementó una estrategia de aprendizaje débilmente supervisado. Esto permitió aprender a partir de etiquetas a nivel de lámina para identificar patrones morfológicos relevantes a través de parches de imagen sin un marcado exhaustivo por expertos.

En un conjunto de validación independiente que comprendía 1.729 láminas y cubría 32 tipos de tumores sólidos, el sistema alcanzó un área bajo la curva ROC (AUROC) de 0,766 para detectar mutaciones de TP53. Más allá del estado de mutación, el modelo también infirió los niveles de expresión de ARN de TP53 y recuperó la taxonomía tumoral directamente a partir de las WSI. Estos hallazgos indican que la patología computacional multitarea puede conectar la imagen diagnóstica de rutina con características moleculares a gran escala.

El estudio fue publicado en The American Journal of Pathology. Las afiliaciones representadas en el trabajo incluyen el Instituto Menzies de Investigación Médica y la Facultad de Medicina, Universidad de Tasmania, y Pandani Solutions Pty Ltd. Los autores señalan que las pruebas genómicas integrales siguen siendo costosas o inaccesibles en muchos entornos, lo que posiciona este método como un complemento, y no un reemplazo, de los ensayos moleculares estándar.

“El perfilado molecular estándar para las mutaciones de TP53 suele ser costoso e inaccesible en entornos clínicos desfavorecidos o remotos. Queríamos desarrollar una herramienta más práctica para los patólogos. Actualmente, la mayoría de los modelos basados en aprendizaje profundo se usan para conceptos de un solo modelo; un modelo para una tarea. Desarrollamos un único modelo que puede generar siete resultados simultáneamente a partir de la imagen histopatológica de portaobjetos completos, incluido el estado de mutación de TP53, la expresión de ARN de TP53, el tipo de tumor y los resultados relacionados con la supervivencia a nivel de lámina”, dijo Alex W. Hewitt, Ph.D., Instituto Menzies de Investigación Médica y Facultad de Medicina, Universidad de Tasmania.

“Este enfoque podría ayudar a identificar a los pacientes que pueden beneficiarse de pruebas moleculares confirmatorias, apoyar el triaje en entornos con pruebas genómicas limitadas y proporcionar apoyo adicional para la toma de decisiones a los clínicos. Es importante destacar que este método debe verse como complementario a las pruebas moleculares, no como un reemplazo. Su posible impacto es mayor como herramienta de cribado, priorización o apoyo a la toma de decisiones dentro de vías diagnósticas más amplias”, afirmó Abadh K. Chaurasia, Ph.D., Instituto Menzies de Investigación Médica, Universidad de Tasmania, y Pandani Solutions Pty Ltd.

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