Prueba ultrasensible detecta un biomarcador clave de un subtipo de demencia frontotemporal

La demencia afecta a más de 57 millones de personas en todo el mundo y se prevé que esta cifra casi se duplique en las próximas dos décadas, lo que supone una gran carga para los sistemas sanitarios y las familias. Si bien los biomarcadores permiten ahora una identificación precisa de la enfermedad de Alzheimer, muchos pacientes con patologías neurodegenerativas menos comunes aún carecen de herramientas de laboratorio específicas.

La degeneración lobar frontotemporal (DLFT) es particularmente difícil de diagnosticar, ya que sus subtipos moleculares no pueden distinguirse de forma no invasiva. Un nuevo estudio presenta un ensayo ultrasensible que detecta un biomarcador clave de un subtipo fundamental de DLFT.

Investigadores de Mass General Brigham (Boston, MA, EUA) desarrollaron una prueba ultrasensible para detectar acumulaciones anormales de TDP-43, la proteína que define el subtipo FTLD-TDP. El método, denominado ensayo digital de amplificación de semillas (dSAA), surgió de una colaboración entre equipos de patología y neurología.

Según el estudio, el enfoque podría mejorar la asignación de la patología molecular correcta en los pacientes y apoyar la investigación y el desarrollo de fármacos. La prueba divide el líquido cefalorraquídeo (LCR) del paciente en compartimentos de escala nanolítrica y cuenta digitalmente bajo el microscopio el número de “semillas” de proteína TDP-43 presentes.

Para crear un biomarcador específico para FTLD-TDP, el equipo adaptó una estrategia que ya había utilizado para detectar la alfa-sinucleína mal plegada, que subyace a la patología de la enfermedad de Parkinson. Este sistema de conteo digital tiene como objetivo capturar con precisión la actividad patogénica inicial en lugar de los niveles totales de proteína.

En un análisis de 30 muestras de LCR de individuos con FTLD-TDP y 10 de controles sanos, aquellos con FTLD-TDP mostraron concentraciones más elevadas de núcleos de TDP-43. Los niveles de núcleos también se correlacionaron con la gravedad de la enfermedad, lo que indica que una mayor carga sintomática se correspondía con un mayor número de núcleos.

Estos hallazgos resaltan el potencial del dSAA para facilitar la selección precisa de pacientes para ensayos clínicos y para monitorizar la eficacia del tratamiento o la progresión de la enfermedad a lo largo del tiempo.

Las limitaciones del estudio incluyeron el tamaño reducido de la muestra, la ausencia de confirmación mediante autopsia de FTLD-TDP y la falta de cohortes de comparación con otras patologías de demencia.

Los autores señalan que serán importantes estudios más amplios que abarquen diversas afecciones neurodegenerativas e incorporen la autopsia diagnóstica de referencia para validar la especificidad de la prueba. El trabajo fue publicado en línea en Alzheimer’s & Dementia: The Journal of the Alzheimer's Association el 5 de mayo de 2026.

“En este estudio, encontramos concentraciones elevadas de un biomarcador que se correlaciona con la gravedad de la enfermedad FTLD-TDP. Este es solo un primer paso, pero es importante porque nos proporciona algo medible. Nuestra visión es crear una prueba para diagnosticar pacientes, monitorear la eficacia del tratamiento en ensayos clínicos y dar seguimiento a la progresión de la enfermedad”, dijo David R. Walt, Ph.D., del Departamento de Patología del Hospital General de Massachusetts Brigham.

“Aún queda mucho trabajo por hacer para validar rigurosamente esta prueba, pero este estudio sienta las bases para desarrollar mejores herramientas para diagnosticar esta devastadora enfermedad y monitorizar la patología molecular en pacientes con FTLD”, afirmó Andrew M. Stern, MD, Ph.D., investigador principal del Instituto de Neurociencia Mass General Brigham.

"Nuestra prueba es una de las varias que se están desarrollando en todo el mundo y que prometen brindar a los pacientes con FTD un diagnóstico preciso, lo cual es fundamental para desarrollar un tratamiento eficaz", dijo el Dr. Stern.

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