Evalúan análisis de ADN para diagnóstico de anemia infantil por células falciformes

La enfermedad de células falciformes (ECF) es el trastorno genético más común en todo el mundo. Los pacientes con ECF son homocigotos para una mutación recurrente en el gen HBB que resulta en la sustitución de un residuo de ácido glutámico con un aminoácido valina en la posición 6 de la proteína beta globina (E6V).

La proteína mutada, conocida como HbS, tiene una carga eléctrica diferente, que se aprovecha para diferenciar la HbS de la HbA mediante electroforesis. El término ECF se refiere a todos los diferentes genotipos que causan un síndrome clínico característico, mientras que la anemia de células falciformes (ACF), la forma más prevalente de ECF, se refiere a la forma homocigota de SS y las formas compuestas heterocigotas como S/β-talasemia, enfermedad SC se refiere a ECF.

Los genetistas moleculares de la KU Lovaina y los Hospitales Universitarios de Lovaina (Lovaina, Bélgica), en colaboración con sus colegas de la Universidad de Kinshasa (Kinshasa, República Democrática del Congo), realizaron un estudio cruzado desde noviembre de 2016 hasta finales de octubre de 2017 y se incluyeron 160 pacientes. El diagnóstico en estos pacientes se realizó por sospecha clínica asociada a prueba de Emmel positiva, ocasionalmente se les realizó electroforesis de hemoglobina y/o determinación de hemoglobina mediante isoelectroenfoque.

Para cada paciente, el equipo recolectó sangre en dos tubos EDTA de 4 ml. Obtuvieron un hemograma completo (glóbulos rojos (GR), glóbulos blancos (GB), plaquetas y reticulocitos). Los análisis bioquímicos incluyeron lactato deshidrogenasa (LDH), bilirrubina, creatinina sérica, aspartato aminotransferasa (AST) y alanina aminotransferasa (ALT). La electroforesis de hemoglobina se realizó utilizando el Minicap automatizado (Sebia, Norcross, GA, EUA). El ADN se extrajo por el método de “salting out” y se realizó un análisis de mutación para la mutación ACF (E6V). El análisis de mutación del gen de la globina β se realizó resecuenciando los exones codificantes y mediante amplificación de sonda dependiente de la ligadura multiplex (MLPA), en pacientes con sospecha de forma compuesta de SCD Sβ-talasemia.

Los investigadores informaron que la electroforesis capilar de hemoglobina sugirió que 136 (85 %) eran homocigotos SS, 13 (8,1 %) eran heterocigotos (AS) y 11 (6,9 %) eran homocigotos normales (AA). Las pruebas de ADN confirmaron estos hallazgos de electroforesis, con la excepción de cuatro pacientes, dos AS en electroforesis se encontraron SS debido a una transfusión reciente, y dos SS en electroforesis se encontraron como AS porque tenían la forma heterocigota compuesta S/β 0-talasemia. Por lo tanto, el diagnóstico de ACF se determinó erróneamente con la prueba de Emmel en el 15 % de los pacientes.

Los autores concluyeron que su estudio reveló una proporción alta de pacientes con ACF mal diagnosticados en un entorno rural de África Central, y subraya la importancia de una prueba de ADN además de la electroforesis de Hb para ayudar a aclarar el diagnóstico de ACF. Mejorar las habilidades de los profesionales de la salud en el reconocimiento clínico de las ACF en niños sigue siendo un paso crucial en el manejo de este tipo de anemias, especialmente en áreas rurales. El estudio se publicó el 12 de julio de 2022 en la revista Journal of Clinical Laboratory Analysis.

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