Prueba de orina para diagnóstico de Creutzfeldt-Jakob

Los priones son agentes infecciosos que causan enfermedades cerebrales invariablemente fatales tales como la enfermedad de Creutzfeldt-Jakob (ECJ) en humanos, la tembladera en las ovejas y la encefalopatía espongiforme bovina (EEB o “enfermedad de las vacas locas”) en el ganado.

 

Ellos son una causa poco frecuente pero importante de demencia y se reconoce, cada vez más, que el proceso fundamental, implicado en estas enfermedades por priones, son proteínas que cambian de forma y se pegan entre sí para formar fibras o polímeros que dañan el cerebro.

 

Los científicos del Colegio Universitario de Londres (Londres, Reino Unido) realizaron un estudio retrospectivo, transversal y analizaron muestras anónimas de orina de 162 personas, incluyendo 91 controles, pacientes de los que se sabía que no tenían la enfermedad, 34 pacientes con enfermedad neurodegenerativa no priónica, y 37 pacientes con enfermedad priónica, 20 de los cuales tenían una forma esporádica de la enfermedad de Creutzfeldt-Jakob (sECJ). El resultado principal del estudio fue la presencia de la infección por sECJ, determinado por un ensayo que detecta las isoformas de la proteína priónica asociada con la enfermedad.

 

La especificidad del ensayo para la enfermedad de priones fue del 100%, sin reacciones positivas falsas de 125 individuos de control, incluidos 34 de una serie de enfermedades neurodegenerativas. En contraste con un estudio previo, que utiliza un método diferente, la sensibilidad para la infección variante de la ECJ (vECJ) fue baja (7,7%) con sólo 1 de 13 pacientes con resultados positivos de la prueba, mientras que la sensibilidad a la sECJ fue inesperadamente alta, con 40%. Los científicos esperan ser capaces de aumentar el desempeño de la prueba mediante el aislamiento de la molécula o moléculas en la orina que están presentes en los pacientes con sECJ.

 

Actualmente, la única manera de determinar, durante la vida, si un paciente tiene sECJ, son exámenes complejos y muchos que pueden incluir la resonancia magnética (RM), biopsia cerebral y toma de muestras de líquido cefalorraquídeo. Estos procedimientos, por lo general, sólo se realizan cuando ya existe una alta probabilidad de que un paciente tenga la enfermedad, y por desgracia, el paciente puede tener sólo unas semanas de vida para el momento en que se confirma el diagnóstico. El análisis de orina se basa en una modificación de una prueba de sangre, de detección directa, que se había reportado previamente detecta la presencia de proteínas priónicas anormales.

 

Graham S. Jackson, PhD, autor principal del estudio, dijo: “A pesar de que actualmente no hay cura para esta enfermedad, un diagnóstico exacto y temprano es muy importante, para los pacientes y sus familias. Esta prueba podría ser un gran paso hacia adelante para poder identificar a las víctimas de la enfermedad temprana mediante una prueba sencilla, tal vez en los primeros signos de malestar o incluso como parte de la revisión de rutina. Mediante el estudio de la naturaleza de estas formas específicas de la enfermedad de la proteína priónica esperamos ser capaces de mejorar la confiabilidad y rapidez de la prueba a un punto en el que un día podría ser utilizada rutinariamente por los médicos, incluyendo los médicos generales, para detectar todas las formas de ECJ”. El estudio fue publicado el 3 de octubre de 2016, en la revista Archives of Neurology.

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