Desarrollan prueba exacta para fibrosis quística en recién nacidos

Se ha desarrollado una prueba rápida, de bajo costo y muy exacta, para detectar la fibrosis quística en recién nacidos. El nuevo método detecta prácticamente todas las mutaciones en el gen de la fibrosis quística, previniendo que  se  pasen por alto diagnósticos que retrasan la capacidad de los bebés para comenzar a recibir el tratamiento esencial.

 

La fibrosis quística (FQ), que hace que el moco se acumule en los pulmones, el páncreas y otros órganos, es la enfermedad genética mortal más común en los EUA, afectando a 30.000 personas. Para desarrollar la enfermedad, el niño debe heredar dos copias mutadas del gen de la FQ, una de cada padre. Los recién nacidos en todos los estados de los EUA han recibido exámenes de detección primaria para la FQ, desde 2010, pero las pruebas actuales tienen limitaciones.

 

Científicos del Centro Médico de la Universidad de Stanford (CA, EUA) y sus colegas han desarrollado un análisis muy sensible, específico, rápido y rentable, para el análisis integral de gen regulador de la conductancia transmembrana de la fibrosis quística (CFTR) a partir de muestras de sangre seca, la muestra de cribado neonatal más común. El diseño único de CFseq, nombre con el que se conoce el análisis, integra el procesamiento optimizado de la muestra de sangre seca, un método novedoso de amplificación multiplex, con tan poco como un nanogramo de ADN genómico, y la secuenciación multiplex, de próxima generación, de 96 muestras en un solo procesamiento para detectar todos los tipos de mutación pertinentes de CFTR.

 

El análisis de los datos de secuencia utiliza un software a disposición del público complementado por un compendio curado por expertos de más de 2000 variantes del gen CFTR. Los estudios de validación usando 190 muestras de sangre seca demostraron una sensibilidad del 100% y un valor predictivo positivo del 100% para las variantes de un solo nucleótido y las inserciones y deleciones y concordancia completa en todos los poli-TG polimórficos y los tractos de poli-T consecutivos. Además, detectaron con exactitud tanto una deleción conocida en el exón 2,3 y una deleción que no había sido detectada previamente en el exón 22,23. CFseq fue así capaz de sustituir todos los ensayos moleculares para CFTR existentes con un único ensayo robusto y definitivo con un ahorro significativo del costo y de tiempo y podría adaptarse para el cribado de alto rendimiento de otras condiciones heredadas.

 

Curt Scharfe, MD, PhD, profesor y autor principal del estudio, dijo: “Los ensayos en uso requieren mucho tiempo y no analizan todo el gen de la fibrosis quística. Por lo tanto, no cuentan toda la historia. En última instancia, nos gustaría desarrollar un ensayo más amplio para incluir las condiciones, en los recién nacidos, más comunes y más problemáticas y ser capaces de hacer el cribado de manera mucho más rápida, más amplia y mucho más barata”. El estudio fue publicado el 28 de enero de 2016, en la revista Journal of Molecular Diagnostics

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