Presenta | Sitios para socios | Información | LinkXpress
Ingresar
AB Sciex
RANDOX LABORATORIES
FOCUS DIAGNOSTICS, INC.

Secuenciación del exoma identifica rara enfermedad mendeliana

Por el equipo editorial de Labmedica en español
Actualizado el 04 Feb 2010
Los científicos han usado un método llamado secuenciación del exoma para descubrir rápidamente un gen previamente desconocido, responsable por una enfermedad Mendeliana. Sus resultados indican que la secuenciación del exoma podría ayudar a identificar la causa genética de miles de enfermedades.

Las enfermedades mendelianas como la fibrosis quística y la enfermedad de células falciformes, son el resultado de una o más mutaciones en un solo gen, típicamente un gen que hace una proteína. Todas las regiones juntas, que codifican proteínas, son llamadas el exoma. El exoma comprende aproximadamente el 1% del genoma, pero en este 1% se encuentran más del 85% de las mutaciones que causan las enfermedades Mendelianas. Es por esto, que secuenciar el exoma es una estrategia eficiente para buscar genes que son responsables por enfermedades genéticas raras.

Un equipo de la Universidad de Washington (UW; Seattle, EUA) usaron secuenciación del exoma para investigar la causa del síndrome de Miller, cuya causa genética ha sido imposible de determinar mediante métodos convencionales. Las personas con este síndrome tienen varias malformaciones que afectan sus bocas, párpados, oídos y pies. El equipo descubrió que las mutaciones en el gen DHODH, eran la causa del síndrome de Miller. El estudio fue descrito en la edición del 13 de noviembre de 2009, de la revista Nature Genetics.

Existen más de 7.000 enfermedades Mendelianas sospechadas que afectan a millones de personas en los Estados Unidos, según el Dr. Michael J. Bamshad, uno de los autores principales del estudio, un profesor en la UW de ciencias genómicas y pediatría, y un pediatra en el Pediátrico de Seattle. "Nuestros resultados muestran que los científicos podrían usar la secuenciación del genoma para identificar la causa genética de miles de enfermedades para las cuales no se ha descubierto el gen”.

Cuando los científicos identifican un gen causante y sus repercusiones, por extensión podrían descubrir otros genes o agentes ambientales que afectan la misma vía metabólica. Por ejemplo, los patrones de malformación que se encuentran en el síndrome de Miller son similares a los defectos de nacimiento en los fetos de algunas, pero no todas, las madres que tomaron la droga metotrexate durante el embarazo. Saber esto podría dar algunas claves sobre la susceptibilidad genética para defectos de nacimiento debido al metotrextate.

Enlaces relacionados:
University of Washington




DiagCor Bioscience
ADVANCED INSTRUMENTS
KARL HECHT GMBH & CO KG
Life Technologies

Canales

Patología

ver canal

Prometedor biomarcador para cáncer esofágico

Un nuevo biomarcador para el cáncer esofágico muestra promesa para mejorar la detección de esta enfermedad mortal y su precursor, el esófago de Barrett. El esófago de Barrett (EB) es un factor predictivo líder del cáncer esofágico y en comparación... Más

Tecnología de Lab

ver canal
Imagen: El clasificador celular activado por fluorescencia, FACScan (Fotografía cortesía de BD).

Método no invasivo captura células tumorales circulantes

Se ha presentado un sistema fluorescente, demostrado clínicamente, de captura de células tumorales circulantes (CTC), para el cáncer colorrectal, guiado por virus, para la realización de pruebas genéticas.... Más

Industria

ver canal
Imagen A: Estuche V2 de paneles selectivos GeneRead DNAseq (Fotografía cortesía de Qiagen).

Biomarcadores genómicos evalúan pronóstico de tratamiento de las leucemias

Se cree que el gen marcador biológico, factor de empalme 3B subunidad 1 (SF3B1), juega un papel fundamental en el pronóstico de los pacientes con síndromes mielodisplásicos (SMD), un grupo de leucemias... Más
 
Copyright © 2000-2014 Globetech Media. All rights reserved.