El Kit Vysis EGR1 Probe detecta la deleción cromosómica de la sonda objetivo LSI EGR1 en la médula ósea, generalmente asociada con un pronóstico desfavorable para pacientes con LMA. El kit se basa en la hibridación fluorescente in situ (FISH) y puede identificar si se encuentran demasiadas o muy pocas copias de un gen en particular en las células del cuerpo o si ciertos genes tienen reordenamientos que desempeñen un papel activo en la progresión de la enfermedad. La supresión cromosómica del objetivo de la sonda EGR1 ocurre en el cromosoma 5q y es de aproximadamente 209 kb de longitud, situado en 5q31 y contiene el gen EGR1 completo.

El kit de sonda está diseñado para uso en muestras de médula ósea y es para uso junto con citogenética, otros biomarcadores, morfología y otra información clínica. Si la muestra tiene un patrón FISH anormal de bajo nivel, se recomienda el uso del filtro de paso único apropiado para confirmar el patrón y el análisis de la metafase puede ser útil en la caracterización si otros patrones de señal anormal pueden ocurrir. El Kit Vysis EGR1 FISH Probe es un producto de Abbott (Abbott Park, IL, EUA) y ha sido aprobado por la Administración de Alimentos y Medicamentos de los EUA (FDA).

“El Kit Vysis EGR1 FISH Probe de Abbott puede identificar qué pacientes con LMA tienen la anomalía cromosómica en el diagnóstico y proporciona a los médicos una herramienta clínicamente validada para evaluar el pronóstico general del paciente” dijo Stafford O'Kelly, jefe del negocio de diagnóstico molecular de Abbott.

La LMA es un cáncer de la línea mieloide de las células de la sangre, que se caracteriza por el rápido crecimiento de glóbulos blancos anormales (WBC) que se acumulan en la médula ósea e interfieren con la producción de células sanguíneas normales. La LMA es la leucemia aguda más común que afecta a los adultos y su incidencia aumenta con la edad. A pesar que la LMA es una enfermedad relativamente rara, representa aproximadamente el 1,2% de las muertes por cáncer en los Estados Unidos, su incidencia se espera que aumente con el envejecimiento de la población.

Los síntomas de la LMA son causados por la sustitución de la médula ósea normal con células leucémicas, lo que provoca una disminución de glóbulos rojos, plaquetas y glóbulos blancos normales. Estos síntomas incluyen fatiga, dificultad para respirar, fácil aparición de moretones y sangrado y un mayor riesgo de infección. Se han identificado varios factores de riesgo y anomalías cromosómicas, pero la causa específica no está clara. Como una leucemia aguda, la LMA progresa rápidamente y suele ser mortal en cuestión de semanas o meses si no se trata.

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