Novedosa prueba para garantizar tratamiento esencial a recién nacidos con enfermedad genética grave

La homocistinuria (HCU) es una enfermedad congénita que, si no se trata, puede provocar complicaciones graves. La HCU afecta la capacidad de un bebé para metabolizar el aminoácido metionina, que es un componente proteico esencial que se encuentra en la leche materna. Esto conduce a un aumento anormal en los niveles de metionina y otro aminoácido conocido como homocisteína, lo que, a su vez, podría causar complicaciones que van desde problemas óseos y oculares hasta discapacidades intelectuales y anomalías vasculares. La detección temprana y el tratamiento de la HCU pueden prevenir estas complicaciones. Sin embargo, las pruebas actuales solo miden los niveles de metionina, que permanecen bajos durante la evaluación de recién nacidos. Por lo tanto, alrededor del 50 % de los casos de HCU quedan sin identificar, lo que los deja en alto riesgo de no ser tratados.

Científicos de los Centros para el Control y la Prevención de Enfermedades (CDC, Atlanta, GA, EUA) desarrollaron una nueva prueba que podría mejorar notablemente la calidad de vida de los bebés con HCU y también demostraron su eficacia. En los recién nacidos con HCU, los niveles de homocisteína presentan un aumento temprano y significativo, generalmente antes que los niveles de metionina, lo que la convierte en un marcador ideal para detectar la enfermedad durante los primeros días de vida cuando se realiza el cribado. Esto hace que la homocisteína sea un mejor marcador temprano de la HCU en bebés.

El equipo de investigación evaluó el rendimiento de la prueba usándola para evaluar muestras residuales de detección de recién nacidos obtenidas de bebés que ya habían recibido diagnósticos de HCU. Las muestras incluyeron 100 de bebés sanos, 50 muestras de bebés HCU negativos que recibieron nutrición parenteral total (TPN) en la UCIN y dos muestras de bebés HCU positivos. Sorprendentemente, la prueba distinguió efectivamente entre muestras sanas y HCU-positivas. Además, las muestras obtenidas de bebés que recibieron tratamiento con TPN se clasificaron con precisión como negativas para HCU, lo cual es crucial porque las pruebas tradicionales de metionina para HCU tienden a producir una gran cantidad de falsos positivos en bebés que reciben TPN.

“Aquí presentamos el único método de detección de recién nacidos de primer nivel de análisis de inyección de flujo y espectrometría de masas en tándem que cuantifica directamente la homocisteína total a partir de gotas de sangre seca”, dijo Konstantinos Petritis, Ph.D., de los CDC, quien dirigió el grupo de investigadores. "La capacidad de medir la homocisteína total durante la evaluación de recién nacidos de primer nivel es un paso significativo hacia la reducción de las tasas de falsos negativos en la HCU, lo que permitirá la identificación e intervención tempranas para reducir la morbilidad y la mortalidad asociadas a la HCU".

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