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Patología

Imagen: Una microfotografía que muestra linfocitos infiltrantes de tumores en el carcinoma colorrectal, sugestivos de inestabilidad de los microsatélites, y que se pueden ver en el síndrome de Lynch (Fotografía cortesía de Nephron).

Estudio de mutación sugiere cambios para el manejo clínico

El síndrome de Lynch (LS) es el resultado de variantes patogénicas en los genes de reparación de desajustes (MMR) y es el síndrome de cáncer hereditario más común, afectando a 1 de cada 300 individuos.  Más...
14 Aug 2019
Imagen: Un estudio nuevo sugiere que los dispositivos electrónicos de vanguardia pueden ayudar a los médicos a diagnosticar el cáncer de vejiga en etapa temprana (Fotografía cortesía de Ana Sandoiu).

Dispositivo electrónico podría ayudar a diagnosticar el cáncer temprano de vejiga

Se calcula que este año el cáncer de vejiga afectará a 80.470 personas en los Estados Unidos y es probable que se produzcan aproximadamente 17.670 muertes por estos casos. Los médicos diagnostican aproximadamente la mitad de todos los cánceres de vejiga mientras el cáncer aún está in situ, sin embargo, en aproximadamente un tercio, la enfermedad ya se ha propagado a otras partes de la vejiga.  Más...
13 Aug 2019
BIOHIT  Healthcare OY
Imagen: Un científico ensamblando el cartucho de análisis que permite diferenciar el cáncer de los aspirados benignos en las lesiones mamarias mamográficamente sospechosas (Fotografía cortesía de Wanjun Ding).

Prueba molecular diferencia con exactitud los tumores de mama

Se ha desarrollado una nueva prueba de laboratorio para identificar cambios químicos en un grupo de genes relacionados con el cáncer, que pueden detectar con exactitud qué tumores de mama son cancerosos o benignos, y hacerlo en mucho menos tiempo que las pruebas estándar de oro en tejido de mama biopsiado.  Más...
13 Aug 2019
Imagen: En los cerebros afectados por la enfermedad de Alzheimer, los niveles anormales de la proteína beta-amiloide se agrupan para formar placas (vistas en marrón) que se acumulan entre las neuronas y alteran la función celular. Las acumulaciones anormales de la proteína tau forman ovillos (vistos en azul) dentro de las neuronas, dañando la comunicación sináptica entre las células nerviosas (Fotografía cortesía del Instituto Nacional sobre el Envejecimiento, EE. UU.).

Enfermedad de Alzheimer asintomática se puede detectar con el análisis del transcriptoma

Se usó el análisis de transcriptoma como un método para detectar individuos con enfermedad de Alzheimer (EA) que aún no mostraban síntomas del trastorno.  Más...
07 Aug 2019
Imagen: Los dos conjuntos de gráficos comparan las recomendaciones para el manejo de pacientes con quistes pancreáticos basados en CompCyst o en una patología estándar de atención (Fotografía cortesía de la Asociación Estadounidense para el Avance de la Ciencia).

Prueba mejora la exactitud de la identificación de los quistes pancreáticos precancerosos

Los quistes pancreáticos son comunes y a menudo presentan un dilema de manejo, porque algunos quistes son precancerosos, mientras que otros tienen poco riesgo de convertirse en cánceres invasivos. La detección temprana y exacta del cáncer de páncreas es una alta prioridad.  Más...
06 Aug 2019
Imagen: El silenciamiento del gen FMR1 en el síndrome de X frágil. El FMR1 se colocaliza con un sitio frágil raro, visible aquí como una brecha en los brazos largos del cromosoma X (Fotografía cortesía de Wikimedia Commons).

Enfermedades neurodegenerativas raras comparten una mutación de repetición del ADN

Los investigadores de genómica han descubierto que, al menos cuatro enfermedades neurodegenerativas raras, son el resultado de mutaciones repetidas de CGG (citosina-guanina-guanina) en el ADN, ubicadas en áreas distantes del genoma, aparentemente no relacionadas.  Más...
06 Aug 2019
Imagen: Un estudio nuevo identificó ocho variantes genéticas relacionadas con la anorexia nerviosa y sugiere que los orígenes genéticos del trastorno son tanto metabólicos como psiquiátricos (Fotografía cortesía de Medical Xpress).

Asocian de manera significativa la anorexia nerviosa con loci genéticos

Los datos acumulados por un estudio de asociación a gran escala de todo el genoma sugirieron que la anorexia nerviosa debería redefinirse como un “trastorno metabólico-psiquiátrico”, ya que al menos se pueden asociar significativamente ocho loci genéticos con el síndrome.  Más...
30 Jul 2019


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