Pruebas basadas en saliva permiten detección temprana del cáncer, enfermedades cardíacas o Parkinson

La saliva es uno de los fluidos biológicos más accesibles, pero sigue siendo infrautilizada en la práctica clínica. Si bien las muestras de saliva se utilizan para realizar pruebas genéticas para determinar, por ejemplo, la paternidad, el potencial del análisis clínico basado en saliva va mucho más allá, como demuestra una nueva investigación publicada en npj Genomic Medicine.

Un equipo de investigación de la Universidad del País Vasco (UPV/EHU, Vizcaya, España) analizó muestras de saliva de más de 350 personas y catalogó las variaciones comunes en el ADN, conocidas como polimorfismos genéticos o SNP (polimorfismos de un solo nucleótido), que podrían influir en la función del genoma en la saliva. En concreto, descubrieron que estos polimorfismos actúan como un interruptor que activa o desactiva la función de los genes a los que afectan. Al comparar los datos de su estudio con los resultados de amplios estudios genéticos internacionales previos sobre el riesgo de desarrollar enfermedades crónicas, observaron que muchos de los mismos polimorfismos detectados en la saliva se asocian con un mayor riesgo de desarrollar enfermedades comunes como el cáncer de próstata, la enfermedad coronaria, el párkinson y la diabetes tipo 2.

Además, mediante herramientas estadísticas avanzadas, el grupo de investigación demostró que estos marcadores pueden explicar una proporción significativa de la heredabilidad genética de diversas enfermedades, en algunos casos con mayor precisión que los indicadores sanguíneos tradicionales. Si bien estos hallazgos deben validarse en cohortes más amplias para cada enfermedad, representan un avance significativo en la identificación de biomarcadores no invasivos. Este trabajo abre la puerta al desarrollo de pruebas basadas en saliva que, en el futuro, podrían utilizarse para la detección temprana de enfermedades o el seguimiento de tratamientos, sin necesidad de extraer sangre ni realizar otros procedimientos invasivos. Otra contribución de este estudio es la creación de la mayor base de datos pública de datos genéticos derivados de muestras de saliva, que puede consultarse a través de una plataforma de acceso abierto. Se espera que el acceso abierto de la base de datos fomente nuevas investigaciones e innovaciones en diferentes disciplinas biomédicas.

“Nuestros resultados demuestran que los marcadores moleculares presentes en la saliva pueden reflejar procesos patológicos sistémicos más allá de la cavidad oral”, afirma José Ramón Bilbao, catedrático de Genética Médica de la EHU y uno de los autores principales del estudio.

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