Herramienta de IA predice la expresión génica espacial del cáncer a partir de imágenes de patología

El análisis de la expresión génica puede aportar información sobre la biología tumoral y la selección del tratamiento, pero los ensayos espaciales siguen siendo costosos y requieren mucho tiempo. Los resultados pueden tardar semanas y costar miles de dólares, lo que limita los análisis a gran escala y su uso clínico generalizado.

Para superar estas limitaciones, los investigadores han desarrollado una herramienta de IA capaz de inferir la actividad génica espacial del tumor directamente a partir de imágenes patológicas de rutina, ofreciendo un enfoque más rápido y accesible para el análisis de datos espaciales en oncología.

Investigadores de la Universidad de Ciencias de la Salud Cedars-Sinai (Los Ángeles, California, EE. UU.) desarrollaron Path2Space, una herramienta de inteligencia artificial (IA) que predice la expresión génica espacial en el tejido tumoral mediante imágenes digitales de muestras de biopsia. Dado que los tumores varían en composición y actividad transcripcional, el método estima la expresión en múltiples puntos dentro de la lesión. El proceso solo toma unos minutos y cuesta significativamente menos que el análisis convencional de la expresión génica espacial.

El equipo entrenó Path2Space con una amplia cohorte de pacientes con cáncer de mama, para la cual se disponía tanto de preparaciones histológicas como de secuenciación espacial. Posteriormente, validó su rendimiento con tres conjuntos de datos de pacientes adicionales. Para cada muestra, el sistema predijo la expresión espacial de casi 5000 genes, y las predicciones coincidieron con la expresión medida en los tres grupos de pacientes.

El estudio se publicó en la revista Cell, y entre los investigadores se encontraban miembros de la Universidad de Ciencias de la Salud Cedars-Sinai y del Instituto Nacional del Cáncer (NCI).

Más allá de la reconstrucción de mapas transcriptómicos espaciales, Path2Space está diseñado para apoyar el descubrimiento de biomarcadores al revelar patrones espaciales que podrían correlacionarse con la respuesta al tratamiento y el riesgo. Los altos costos habían limitado previamente los conjuntos de datos espaciales, con la cohorte más grande accesible citada en aproximadamente 30 pacientes; el nuevo enfoque permite el análisis de portaobjetos de miles de pacientes.

El grupo informa sobre los esfuerzos en curso para aumentar la resolución, pasando de grupos de 10 a 20 células a la evaluación de células individuales, extender el enfoque a otros tipos de tumores, como el cáncer de cabeza y cuello, y evaluar la herramienta en ensayos clínicos.

“Esta herramienta aporta dos contribuciones importantes. Nos permitirá, tanto a nosotros como a otros investigadores, estudiar conjuntos de datos más amplios y comprender la estructura espacial de los tumores. Pero lo que realmente me motiva es que, si logramos validarla con éxito en ensayos clínicos, podría mejorar la atención oncológica para los pacientes”, afirmó Eytan Ruppin, MD, Ph.D., subdirector del Instituto de Investigación Traslacional de Cedars-Sinai y autor principal del estudio.

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