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Diagnóstico Molecular

Imagen: Un array Affymetrix Axiom de diseño personalizado (Fotografía cortesía de Thermo Fisher Scientific).

Algunos genes para la elevación del colesterol difieren entre los países

Los estudios de asociación de todo el genoma (GWAS) han tenido mucho éxito en la identificación de variantes genéticas relacionadas con la enfermedad cardiovascular (ECV) y los rasgos cardiometabólicos. Debido a la mejora de la exactitud predictiva de estas variantes, pronto se podría implementar la predicción del riesgo genético en los entornos clínicos. Más...
16 Oct 2019
Imagen: Se ha relacionado una mutación genética específica del Parkinson con un mayor riesgo de leucemia y de cáncer de colon (Fotografía cortesía de BioNews Services).

Asocian una mutación genética del Parkinson a un incremento en el riesgo de leucemia

La enfermedad de Parkinson es un trastorno progresivo del sistema nervioso que afecta el movimiento. Los síntomas comienzan gradualmente; a veces comienzan con un temblor apenas perceptible en una sola mano. Los temblores son comunes, pero el trastorno también suele causar rigidez o ralentización del movimiento. Más...
15 Oct 2019
Mayo Medical Laboratories
Imagen: El sistema de reacción en cadena de la polimerasa digital de gotitas RainDrop (ddPCR) (Fotografía cortesía de RainDance Technologies).

Validan un diagnóstico prenatal no invasivo de la atrofia muscular espinal

El descubrimiento del ADN libre de células (cfADN) en el plasma materno, mejoró el desarrollo de pruebas prenatales no invasivas (NIPT). Aunque ya se han aplicado clínicamente las NIPT para las aneuploidías fetales, el diagnóstico prenatal no invasivo para muchos de los trastornos de un solo gen permanece en la etapa de desarrollo. Más...
15 Oct 2019
Imagen: Una red mitocondrial típica (verde) en dos células humanas (Fotografía cortesía de Wikimedia Commons).

Falla en la depuración de las mitocondrias suministra un marcador diagnóstico para la enfermedad de Parkinson

El fracaso de las mitocondrias para eliminar la proteína Miro1 después de la despolarización, proporciona un biomarcador que se puede usar para el diagnóstico de la enfermedad de Parkinson. Más...
14 Oct 2019
Imagen: Microfotografía electrónica de barrido de un par de Schistosoma mansoni (Fotografía cortesía del Laboratorio Davies de la Universidad de Servicios Uniformados).

Evalúan una técnica de RT-PCR para el diagnóstico de las esquistosomiasis importadas

La esquistosomiasis es una de las enfermedades tropicales parasitarias humanas descuidadas, más importantes. Es una fuente importante de morbilidad y mortalidad en África, pero también en América del Sur, el Caribe, Oriente Medio y Asia. Más...
09 Oct 2019
Imagen: Microfotografía electrónica de barrido realzada con color mostrando células humanas cultivadas invadidas por Salmonella typhimurium (rojo) (Fotografía cortesía del Instituto Nacional de Alergias y Enfermedades Infecciosas de los EUA).

Cepas de Salmonella resistentes a los medicamentos causan infecciones del torrente sanguíneo

Salmonella enterica subespecie enterica serovar Typhimurium (conocida como S. typhimurium) y otras cepas de Salmonella no tifoideas son causas comunes de infecciones gastrointestinales en personas que viven en los países industrializados. Más...
09 Oct 2019
Imagen: Las nuevas directrices de práctica buscan ayudar a los médicos a diagnosticar la diarrea funcional y el SII-D (Fotografía cortesía de AdobeStock).

Diseñan directrices nuevas para ayudar en el diagnóstico de las diarreas crónicas

Una directriz oficial, recientemente publicada, busca facilitar el diagnóstico de diarrea acuosa crónica para ayudar a los médicos a elegir las pruebas de laboratorio apropiadas para excluir otros diagnósticos en caso de sospecha de diarrea funcional o síndrome de intestino irritable predominantemente diarreico (SII-D). Más...
07 Oct 2019


El canal de Pruebas Genéticas de LabMedica trae lo último en genética molecular, citogenética y epigenética, además de métodos desde reacción en cadena de la polimerasa (PCR) hasta hibridación fluorescente in situ (FISH), y mucho más.
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