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Diagnóstico Molecular

Imagen: Un diagrama de una variante genética asociada con cinco enfermedades vasculares es un regulador distal de la expresión del gen de la endotelina-1 (Fotografía cortesía del Instituto Broad del MIT y la Universidad de Harvard).

Asocian cinco enfermedades vasculares a variante genética

Los estudios de asociación en todo el genoma han implicado a una variante genética, común en el cromosoma 6p24, con la enfermedad coronaria, así como con otras cuatro enfermedades vasculares: migraña, disección de la arteria cervical, displasia fibromuscular e hipertensión.
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22 Aug 2017
Imagen: Un grupo de células tumorales circulantes (CTC, mostradas en rojo) presentes en la sangre de una paciente con cáncer de mama (Fotografía cortesía del NIH).

Diagnostican cáncer de mama al medir ADN tumoral circulante

Una consecuencia no intencional de un reciente estudio de medicamentos fue el descubrimiento de que se podría utilizar la medición del ADN tumoral circulante (ctADN) para diagnosticar un tipo de cáncer de mama con una mutación no amplificada en HER2. Más...
21 Aug 2017
Imagen: el primer coautor, Paul Northcott, PhD., un miembro asistente en el departamento de Neurobiología del desarrollo en St. Jude, y el autor, Xin Zhou, PhD, científico investigador principal del de bioinformática (Fotografía cortesía de Seth Dixon/Hospital Infantil de Investigación de St. Jude).

Descubren nuevas mutaciones para el meduloblastoma

Un consorcio internacional ha completado un importante estudio genómico del meduloblastoma, el tumor cerebral pediátrico, más común, que revela mucha información sobre subtipos y establece una base para ampliar la medicina de precisión. 
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10 Aug 2017
Imagen: Un modelo en 3D de un cromosoma, usando la técnica de visualización Hi-C (Fotografía cortesía del Instituto Babraham).

Mapeo de genes mejora diagnóstico del cáncer

A menudo, se ve, en las células de cáncer, cambios a gran escala en la estructura del genoma y los científicos han encontrado una manera de detectar estos cambios, un hecho que podría mejorar el diagnóstico del cáncer y ayudar al uso de tratamientos dirigidos. Más...
02 Aug 2017
Imagen: El 96.96 Dynamic Array IFC para la expresión génica, que permite 9,216 reacciones utilizando 96 muestras y el análisis (Fotografía cortesía de Fluidigm).

Identifican biomarcador inflamatorio temprano para LCT

La lesión cerebral traumática (LCT) se convertirá en la principal causa de discapacidad neurológica en todos los grupos de edad. Actualmente, no existen biomarcadores fiables para ayudar a diagnosticar la gravedad de la LCT e identificar a los pacientes que están en riesgo de desarrollar lesiones secundarias. Más...
01 Aug 2017
Imagen: Fusión de mioblastos. Este gráfico representa mioblastos normales (células musculares tempranas con un único núcleo) que se fusionan para formar miocitos (células musculares multinucleadas) durante la miogénesis. En el síndrome de Carey-Fineman-Ziter esta cascada se interrumpe debido a un defecto en el miomarcador de la proteína de membrana (MYMK) requerido para la fusión célula-célula (Fotografía cortesía de Darryl Leja, NHGRI).

Identifican mutaciones genéticas que causan síndrome CFZ

Los investigadores han identificado mutaciones genéticas que causan, a través de un defecto en la fusión de los mioblastos, el síndrome muscular heredado, poco frecuente, de Carey-Fineman-Ziter y han descubierto también un mecanismo subyacente para el desarrollo muscular. Más...
27 Jul 2017
Imagen: El dispositivo de tiras reactivas, un biosensor de un solo componente, personalizable y barato, utiliza células vivas para detectar patógenos en todo el mundo (Fotografía cortesía de la Universidad de Columbia).

Herramienta basada en levaduras para detección de patógenos

La monitorización de la carga global de patógenos se ha limitado tradicionalmente a un número reducido de centros especializados, pero se puede realizar una detección más eficaz en tiempo real haciendo que los diagnósticos exactos estén accesibles en el punto de atención.
 
 
 
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26 Jul 2017

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