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Diagnóstico Molecular

Imagen: Un frotis de aspirado de médula ósea de un paciente con síndrome mielodisplásico mostrando dos megacariocitos con núcleos redondeados e híperlobulados (Fotografía cortesía de la Agencia Internacional de Investigación sobre el Cáncer).

Prueba genética predice éxito del trasplante de médula ósea

Las mutaciones genéticas impulsan la patogénesis del síndrome mielodisplásico y están estrechamente asociadas con el fenotipo clínico y, por lo tanto pueden predecir los resultados clínicos tras el trasplante alogénico de células madre hematopoyéticas.
 
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13 Mar 2017
Imagen: Los investigadores han identificado una mutación en la proteína cerebral responsable de una causa genética de trastornos relacionados con la infancia (Fotografía cortesía de iStock).

Asocian mutación con deterioro del desarrollo físico y cognitivo

Encontrar la aguja en un pajar genómico: la secuenciación genómica ha revelado una mutación en el sitio de empalme de novo, en la proteína cerebral CASK, como la causa genética del FG síndrome-4 y del nistagmus congénito, en un niño.
 
 
 
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23 Feb 2017
ELITech Group
Imagen: Un polimorfismo de nucleótido único (SNP) es un cambio de un nucleótido en una única ubicación de un par de bases en el ADN. La molécula de ADN arriba difiere de la molécula de ADN abajo en una ubicación de un solo par de bases (un polimorfismo C/A) (Fotografía cortesía de David Eccles).

Pruebas prenatales no invasivas para enfermedades monogénicas

Un método que permite la evaluación no invasiva de las mutaciones tanto maternas como paternas implica el análisis de polimorfismos de un solo nucleótido en el ADN plasmático materno, con referencia a la información de haplotipo parental.
 
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09 Feb 2017
Imagen: De acuerdo con un nuevo estudio, las firmas de biomarcadores en la sangre pueden indicar el riesgo de las personas de desarrollar condiciones de salud relacionadas con la edad (Fotografía cortesía de Getty Images).

Firmas de biomarcadores predicen calidad de salud al envejecer

Se utilizó un panel de 19 biomarcadores en la sangre para crear firmas moleculares que son capaces de predecir lo bien que un individuo está envejeciendo y qué tan severa es en la probabilidad de que él o ella vaya a desarrollar una enfermedad relacionada con el envejecimiento.
 
 
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25 Jan 2017
Imagen: Un niño que sufre de hipotonia congénita o debilidad muscular (Fotografía cortesía de la Academia Americana de Pediatría).

Identifican nueva variante de causa genética para trastorno del desarrollo

Un equipo internacional de científicos ha identificado variantes del gen Early B-Cell Factor 3 que causa un trastorno del desarrollo con características en común con el autismo.  Más...
18 Jan 2017
Imagen: El analizador de citometría de flujo BD LSR II (Fotografía cortesía de BD Bioscience).

Identifican sensibilidad de pacientes a medicamento para cáncer

La identificación de biomarcadores genéticos de los efectos de sensibilidad de los medicamentos letales sintéticos, proporciona un método para el desarrollo de terapias dirigidas contra el cáncer. 
 
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17 Jan 2017
Image

Vinculan factores genéticos con cánceres relacionados al VPH

Un nuevo estudio genético de los cánceres de cabeza y cuello, muestra por qué algunas personas infectadas con el virus del papiloma humano pueden desarrollar cáncer orofaríngeo, mientras que otras no.
 
 
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22 Dec 2016
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