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Nueva herramienta detecta recaídas de cáncer de mama cinco años antes

Por el equipo editorial de LabMedica en español
Actualizado el 24 Jun 2025
Imagen: la NGS puede detectar una célula tumoral entre un millón de células sanas de una muestra de sangre simple (foto cortesía de Shutterstock)
Imagen: la NGS puede detectar una célula tumoral entre un millón de células sanas de una muestra de sangre simple (foto cortesía de Shutterstock)

La detección de recaídas en pacientes con tumores sólidos, en particular el cáncer de mama con receptores hormonales positivos (HR+), sigue siendo un importante reto clínico, ya que muchas pacientes responden inicialmente bien al tratamiento, pero posteriormente recaen sin signos de alerta temprana. Los métodos de diagnóstico tradicionales a menudo no detectan estas recaídas a tiempo, debido a su limitada sensibilidad. Ahora, una nueva herramienta basada en sangre ofrece una solución mínimamente invasiva que puede identificar signos de recaída meses, a veces años, antes de que los síntomas sean clínicamente detectables.

La innovación, de Altum Sequencing (Madrid, España), una start-up apoyada por el Parque Científico C3N-IA de la Universidad Carlos III de Madrid (UC3M, Getafe, España), tiene como objetivo transformar el seguimiento posterior al tratamiento en tumores sólidos mediante el aprovechamiento de tecnologías de secuenciación avanzadas. En el núcleo de la herramienta se encuentra el uso de la secuenciación de nueva generación (NGS) para analizar el ADN tumoral circulante (ADNtc), pequeños fragmentos de ADN derivado del tumor que se encuentran en la sangre. El proceso comienza con una biopsia inicial para identificar mutaciones específicas del paciente. Los análisis de sangre posteriores controlan estas mutaciones específicas, lo que permite la detección de incluso una célula tumoral entre un millón de células sanas. Al concentrarse solo en las mutaciones relevantes para cada paciente, el enfoque mejora la precisión al tiempo que reduce los costes y la probabilidad de falsos positivos. El estudio, publicado en Breast Cancer Research, mostró que la tecnología podría detectar recaídas clínicas en pacientes con cáncer de mama HR+ hasta 68 meses antes de que los métodos de diagnóstico convencionales normalmente las identifiquen.

Dado que hasta un 40 % de las pacientes con este subtipo de cáncer de mama acaban recayendo, esta ventana de detección temprana podría modificar drásticamente los resultados de las pacientes al iniciar una intervención oportuna. La solución no solo es personalizada y altamente sensible, sino que también es ampliamente aplicable a diversos tipos de tumores sólidos, gracias a su metodología adaptable. Su naturaleza mínimamente invasiva la hace ideal para el monitoreo regular, evitando tratamientos innecesarios y mejorando la comodidad del paciente. Altum está actualmente buscando aprobaciones regulatorias tanto en Europa como en Estados Unidos, con el objetivo de implementar esta tecnología en hospitales de todo el mundo. De cara al futuro, la compañía también planea integrar inteligencia artificial generativa en su plataforma. Tras haber implementado algoritmos de aprendizaje automático para mejorar el diagnóstico, Altum ahora busca impulsar aún más la precisión diagnóstica, la personalización del tratamiento y la entrega de información práctica al paciente mediante el uso de IA.

"Comenzamos con cánceres hematológicos como el mieloma múltiple y la leucemia mieloide aguda, pero ya estamos viendo buenos resultados también en cánceres de pulmón, por lo que nuestro objetivo es transformar la monitorización del cáncer", afirmó Marina Planas, directora ejecutiva de Altum Sequencing. "Hoy, podemos detectar una célula entre un millón. En el futuro, será una entre diez millones".

Enlaces relacionados:
Altum Sequencing
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