Prueba de expresión génica en sangre detecta cáncer de páncreas temprano

En Japón, la tasa de supervivencia relativa a cinco años es del 8.5%, mientras que la enfermedad en etapa temprana representa solo el 2–3% de los diagnósticos porque la detección oportuna sigue siendo difícil. Por ello, los biomarcadores no invasivos basados en sangre son una prioridad para mejorar los resultados. Un nuevo estudio muestra que una prueba de expresión génica en sangre total identificó la mayoría de los cánceres de páncreas en estadio 0–I.

Investigadores de la Universidad de Kanazawa desarrollaron Panregza, un diagnóstico basado en sangre que combina patrones de expresión génica de sangre total periférica con el marcador tumoral sérico antígeno carbohidrato 19-9 (CA19-9). La prueba se había validado previamente principalmente en cáncer de páncreas avanzado, por lo que su utilidad para la enfermedad temprana seguía siendo incierta. El análisis actual aborda esa brecha.

El enfoque examina un panel de 56 sondas génicas para detectar cambios transcripcionales asociados con la enfermedad en la sangre periférica. Investigadores observaron previamente que la expresión génica en las células mononucleares de sangre periférica (PBMCs) difiere entre pacientes con cáncer de páncreas e individuos sanos, y han asumido que las células del cáncer de páncreas inducen cambios al influir en estas células inmunitarias. A partir de esa observación, Panregza aplica firmas de ARN mensajero (mRNA) de sangre total junto con CA19-9; actualmente el kit es comercializado por Cubix Inc.

En un estudio unicéntrico de precisión diagnóstica de casos y controles, el equipo analizó a 10 pacientes con cáncer de páncreas en estadio 0–I, que representaban el 4% de 253 casos, y los comparó con 104 individuos sanos. Se evaluaron tres enfoques diagnósticos: expresión génica de sangre total periférica, CA19-9 solo y la prueba combinada Panregza. 

Mediante el panel de 56 genes, el análisis de expresión génica identificó 9 de 10 casos en etapas tempranas (90 %), mientras que CA19-9 detectó 1 de 10 (10 %). La prueba combinada Panregza alcanzó una sensibilidad del 60 % y una especificidad del 93,3 %.

Publicado en Scientific Reports en 2026, el estudio indica que las alteraciones en la expresión génica de la sangre completa pueden detectarse incluso cuando los niveles de CA19-9 son normales, lo que sugiere que la detección temprana podría no depender del volumen tumoral. En el Centro de Investigación y Desarrollo Innovador del Cáncer de Páncreas del Hospital Universitario de Kanazawa, la supervivencia a cinco años es del 100 % para el estadio 0 y del 74,4 % para el estadio I, lo que subraya la importancia de un diagnóstico oportuno.

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Universidad de Kanazawa