Nuevas guías sobre mielofibrosis recomiendan ampliar pruebas genéticas al diagnóstico

000 personas. La enfermedad provoca cicatrices en la médula ósea, limita la producción de células sanguíneas sanas y puede conducir a anemia, agrandamiento del bazo, coágulos sanguíneos y progresión a leucemia mieloide aguda. Las nuevas recomendaciones asistenciales ahora hacen hincapié en una evaluación molecular más amplia y en una consulta más temprana para el trasplante de células madre.

La Sociedad Americana de Hematología ha publicado guías basadas en la evidencia para el manejo de la mielofibrosis, centradas en la ampliación de las pruebas moleculares al diagnóstico, la derivación temprana para trasplante, el uso apropiado de inhibidores de la cinasa Janus (JAK) y la terapia con aspirina en pacientes seleccionados. La guía tiene como objetivo reducir la variabilidad en las decisiones de tratamiento para esta enfermedad rara y progresiva.

Las recomendaciones respaldan la realización de pruebas moleculares ampliadas para identificar mutaciones de alto riesgo y ayudar a orientar el tratamiento. También aconsejan una consulta temprana para trasplante de células madre en pacientes de mayor riesgo que están recibiendo y respondiendo a inhibidores de JAK, los cuales pueden reducir el agrandamiento del bazo y otros síntomas relacionados con la enfermedad.

Las guías incluyen 10 recomendaciones que abarcan las pruebas moleculares, el manejo del trasplante, el tratamiento de la anemia, el uso de inhibidores de JAK y la aspirina en dosis bajas para pacientes con la mutación JAK2 V617F. Los inhibidores de JAK se recomiendan para pacientes de menor riesgo con síntomas relacionados con la enfermedad, pero no para pacientes de mayor riesgo sin dichos síntomas.

La guía fue elaborada mediante un riguroso proceso de revisión por un panel multidisciplinario que incluyó especialistas en mielofibrosis y trasplante, expertos en metodología y un paciente y un cuidador con experiencia vivida.

La guía se publicó en Blood Advances el 14 de octubre de 2026. También identifica necesidades de investigación pendientes, incluida una mejor predicción de qué pacientes se beneficiarán de tratamientos específicos, enfoques mejorados para la anemia relacionada con la mielofibrosis y una definición más clara del momento adecuado para el trasplante. 

“Estas recomendaciones abordan preguntas que surgen de forma rutinaria para los clínicos y los pacientes que manejan la mielofibrosis, y nuestra esperanza es que permitan a los hematólogos ofrecer con más confianza una mejor atención a sus pacientes. Dicho esto, siguen existiendo importantes lagunas en la evidencia, y esperamos que las preguntas que planteamos puedan ayudar a establecer una futura agenda de investigación para seguir mejorando la atención de los pacientes con esta enfermedad”, dijo Brady Stein, M.D., presidente del panel de la guía y profesor de medicina en la Facultad de Medicina Feinberg de la Universidad Northwestern.

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Sociedad Americana de Hematología
Facultad de Medicina Feinberg de la Universidad Northwestern