Puntuación de riesgo genético respalda diagnóstico y pronóstico de fibrosis pulmonar idiopática

La fibrosis pulmonar idiopática (FPI) provoca una cicatrización pulmonar progresiva e irreversible que dificulta la respiración y puede causar la muerte. Más de 100.000 personas viven con FPI en Estados Unidos y se diagnostican entre 30.000 y 40.000 casos nuevos cada año, lo que complica la atención debido a que sus síntomas suelen parecerse a los de otras enfermedades pulmonares intersticiales.

La confirmación de la FPI requiere en algunos casos una biopsia pulmonar invasiva, lo que aumenta la necesidad de estrategias diagnósticas no invasivas. Un nuevo estudio demuestra que una puntuación de riesgo genómico puede facilitar el diagnóstico e identificar a los pacientes con mayor riesgo de presentar desenlaces graves.

Mayo Clinic y el Brigham and Women’s Hospital codirigieron una evaluación internacional de una puntuación de riesgo poligénico (PRS) para la FPI en más de 570.000 personas. Los investigadores validaron una herramienta de puntuación genética diseñada para ayudar a los médicos a diagnosticar la FPI y estratificar el riesgo de desenlaces graves, como la muerte o el trasplante de pulmón. El estudio se describe como una de las mayores evaluaciones en condiciones reales de una PRS para la FPI.

Los investigadores calcularon una PRS para cada participante combinando los efectos de más de 60.000 variantes de ADN asociadas con la FPI. Los datos genómicos y los procedentes de historias clínicas electrónicas (HCE) se obtuvieron de cuatro importantes biobancos de Estados Unidos y el Reino Unido, incluidos el Biobanco de la Clínica Mayo y Mayo Clinic Tapestry. Si bien cada variante conlleva únicamente un pequeño aumento del riesgo, en conjunto revelaron patrones de susceptibilidad hereditaria que, de otro modo, habrían sido difíciles de detectar.

Las personas con una PRS alta tuvieron casi tres veces más probabilidades de tener FPI que aquellas con puntuaciones más bajas. El rendimiento predictivo mejoró cuando se aplicaron definiciones de enfermedad cada vez más específicas, lo que indica una posible utilidad para distinguir la FPI de otras enfermedades pulmonares intersticiales. Entre los pacientes con FPI, quienes tenían un alto riesgo genético tuvieron un 23% más de probabilidades de morir o requerir un trasplante pulmonar. Los hallazgos se publicaron en el American Journal of Respiratory and Critical Care Medicine el 2 de julio de 2026.

Debido a que el diagnóstico de la FPI puede retrasarse, los investigadores señalaron que una prueba genética no invasiva que utilice ADN de una muestra de sangre o saliva podría ayudar a reducir la necesidad de una biopsia pulmonar en pacientes seleccionados. Si se valida más, consideran que las puntuaciones de riesgo genómico podrían complementar las imágenes y otras herramientas diagnósticas para respaldar una toma de decisiones clínicas más segura.

“Las puntuaciones de riesgo poligénico añaden una nueva capa de comprensión biológica a la predicción de la fibrosis pulmonar y de los desenlaces de mortalidad, acercándonos a un futuro en el que el diagnóstico, el pronóstico y el tratamiento se basen en las firmas moleculares únicas de cada paciente”, dijo el Dr. Victor Ortega, neumólogo, director asociado del Centro de Medicina Personalizada de Mayo Clinic en Arizona y coautor principal del estudio.

“La mayoría de las puntuaciones de riesgo poligénico se desarrollan en poblaciones de investigación cuidadosamente seleccionadas. Demostrar que este enfoque también funciona en más de medio millón de personas que reciben atención clínica rutinaria es un paso importante para comprender cómo puede beneficiar en última instancia a los pacientes”, dijo Christopher Grilli, Pharm.D., investigador del Centro de Medicina Personalizada de Mayo Clinic y coautor principal del estudio.

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