Estudio respalda pruebas genéticas más tempranas para el cáncer hereditario de mama y ovario

Identificar antes las variantes patogénicas puede orientar la vigilancia, la cirugía reductora de riesgo y las estrategias de pruebas en la familia, aunque el acceso y la adopción siguen siendo desiguales, especialmente entre los hombres. Comprender con qué frecuencia aparecen variantes de alto riesgo entre los familiares de los pacientes afectados puede ayudar a aclarar quién debería someterse a pruebas y cuándo. Un nuevo estudio muestra que casi una de cada cinco personas sanas relacionadas con pacientes de Estonia porta variantes clínicamente importantes.

En el Instituto de Medicina Clínica de Tartu (Estonia), unos investigadores evaluaron los resultados obtenidos mediante paneles multigénicos para caracterizar el riesgo hereditario entre los familiares de pacientes con cáncer de mama u ovario. El análisis se centró en cómo los enfoques de prueba contemporáneos identifican portadores en las vías clínicas, prestando atención a la edad en el momento de la prueba y a la adopción según el sexo. Los autores también señalaron que la secuenciación de nueva generación (NGS) pasó a estar ampliamente disponible después de 2015 y desde entonces ha aumentado la detección de variantes.

El equipo revisó datos de 3.472 personas que se sometieron a pruebas genéticas en Estonia entre 2007 y 2023. La mayoría fue derivada porque un familiar tenía cáncer de mama u ovario y los clínicos sospechaban un vínculo hereditario. Las mujeres representaron el 87.6% de quienes se sometieron a pruebas, mientras que los hombres representaron el 12.4%. La edad media al momento de la prueba fue de 41 años, aproximadamente una década antes del inicio habitual del cribado de cáncer de mama en Estonia, y el 78.6% de los participantes era menor que la edad estándar de cribado. Las variantes patogénicas fueron más comunes entre las personas menores de 30 años, aunque también se identificaron resultados positivos en individuos mayores de 71.

En conjunto, el 19.7% de los participantes portaba variantes patogénicas, incluido el 34% de los hombres que se sometieron a pruebas. Los investigadores identificaron 23 variantes distintas, y casi el 59% se atribuyó a BRCA1 o BRCA2. Entre los participantes con una variante patogénica familiar conocida, el 41.8% eran ellos mismos portadores; entre quienes no tenían una variante familiar previamente identificada, el 8% portaba variantes patogénicas. Los hombres tenían menos probabilidades de ser sometidos a pruebas en ausencia de una variante familiar conocida, aunque un tercio de los que sí se analizaron dio positivo.

Los autores informaron que los cambios en el acceso y en la calidad de las pruebas a lo largo del tiempo probablemente influyeron en los resultados: solo tres personas fueron sometidas a pruebas en 2007 frente a 731 en 2023, y se identificaron más variantes patogénicas después de que la NGS pasara a estar ampliamente disponible. Indicaron que los hallazgos respaldan una evaluación genética del riesgo más temprana en lugar de limitarse a reducir los umbrales de edad para el cribado, una prueba en cascada más amplia y sistemática cuando se conoce una variante familiar, y una mayor atención a los familiares varones. El artículo aparece en Frontiers in Genetics el 6 de julio de 2026.

“Las pruebas genéticas y la evaluación del riesgo más temprana en familias afectadas por cáncer de mama y ovario pueden informar la política sanitaria y guiar la implementación de programas preventivos. En el futuro, nos gustaría ver enfoques de cribado basados en la población más allá de los criterios de antecedentes familiares, estrategias para mejorar la participación masculina en las pruebas genéticas y trabajos experimentales destinados a comprender el impacto biológico y clínico de variantes patogénicas menos comunes o de riesgo moderado”, dijo el Dr. Mikk Tooming del Instituto de Medicina Clínica de Tartu, Estonia, autor principal del artículo en Frontiers in Genetics.

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