Nueva prueba genética mejora predicción y clasificación de diabetes

La diabetes tipo 1 surge cuando el sistema inmunitario destruye por error las células beta productoras de insulina del páncreas, lo que obliga a los pacientes a inyectarse insulina a diario. La diabetes tipo 2, a menudo asociada a un IMC elevado, reduce la producción de insulina o altera la respuesta del cuerpo a la misma. Existen varios tratamientos para la diabetes tipo 2, y casi el 50 % de las personas con una duración corta de la enfermedad pueden lograr la remisión con el tratamiento. Sin embargo, hasta el 40 % de los adultos con diabetes tipo 1 reciben inicialmente un diagnóstico erróneo de tipo 2, lo que puede retrasar el tratamiento con insulina adecuado y provocar complicaciones. Este error diagnóstico es especialmente frecuente en China, donde muchos pacientes no se corresponden con las características típicas de edad o peso de su tipo de diabetes diagnosticada. Hasta ahora, la clasificación de la diabetes en las poblaciones de Asia Oriental se ha basado en la presentación de los síntomas y las pruebas diagnósticas estándar. La detección temprana suele implicar la búsqueda de autoanticuerpos contra los islotes (proteínas que indican la destrucción de las células beta), pero alrededor del 25 % de los pacientes con diabetes tipo 1 recién diagnosticada no presentan autoanticuerpos detectables.

Investigadores del Segundo Hospital Xiangya (Changsha, China) han mejorado un enfoque basado en la genética para determinar si alguien tiene diabetes tipo 1 o tipo 2 en poblaciones chinas. Este método se está utilizando actualmente en un gran ensayo clínico destinado a mejorar el tratamiento en toda la región. Su estudio, publicado en Diabetologia, involucró a más de 2.000 pacientes chinos con diabetes tipo 1, 1.000 con diabetes tipo 2 y 3.000 controles en varias fases del estudio. El equipo utilizó datos de una puntuación de riesgo genético previamente establecida y estrategias de diagnóstico desarrolladas originalmente por investigadores de la Universidad de Exeter (Exeter, Reino Unido). Su nueva investigación examinó todos los contribuyentes genéticos a la diabetes en los participantes y produjo una versión de la puntuación de riesgo genético adaptada específicamente a los pacientes chinos, una herramienta diseñada para respaldar el diagnóstico.

Los marcadores genéticos asociados a la diabetes tipo 1 en personas chinas se confirmaron y validaron en una cohorte independiente de pacientes en Hong Kong, analizada por investigadores de la Universidad China de Hong Kong (CUHK, Shatin, NT). Al aplicarse a diferentes grupos de pacientes, esta herramienta diagnóstica mejoró significativamente la capacidad de distinguir entre los tipos de diabetes en pacientes chinos. Como resultado, entre 20 y 40 personas adicionales con diabetes tipo 1 serían diagnosticadas con precisión. Además, la prueba podría ayudar a identificar a las personas con alto riesgo de desarrollar diabetes tipo 1 en el futuro. Esto es especialmente relevante para quienes tienen antecedentes familiares de la enfermedad. En el Reino Unido, esta prueba ya está disponible comercialmente para este fin.

“Es muy difícil determinar, solo con los síntomas, si alguien tiene diabetes tipo 1 o tipo 2, pero un diagnóstico preciso marca una gran diferencia en su tratamiento y en el control de la glucemia”, afirmó el profesor Ronald Ma de la CUHK. Esta nueva prueba podría ser un gran avance para obtener un diagnóstico preciso de diabetes a la primera.

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Segundo Hospital Xiangya
Universidad de Exeter
CUHK