Dispositivo portátil detecta mutaciones genéticas raras en una gota de sangre

Los métodos actuales de análisis genético suelen tardar días o incluso semanas en detectar mutaciones raras, lo que retrasa el diagnóstico y el tratamiento oportunos, especialmente en el caso de afecciones como la amiloidosis hereditaria por transtiretina, que puede provocar insuficiencia cardíaca en personas de ascendencia africana occidental. Para abordar esta urgente necesidad de diagnósticos más rápidos y accesibles, los investigadores han desarrollado un dispositivo portátil capaz de detectar mutaciones genéticas específicas con tan solo una gota de sangre, ofreciendo resultados precisos en menos de 10 minutos.

La innovación proviene de un equipo dirigido por ingenieros de la Universidad de Rutgers-Nuevo Brunswick (Nuevo Brunswick, NJ, EUA) y la Universidad de Yale (New Haven, CT, EUA), y se detalla en un nuevo estudio publicado en Communications Engineering. El objetivo era llevar la precisión a nivel de laboratorio de una prueba de reacción en cadena de la polimerasa (PCR) tradicional a los entornos de punto de atención, incluidos los consultorios médicos, los hogares y los centros comunitarios. El dispositivo funciona combinando una versión especializada de PCR, llamada reacción en cadena de la polimerasa específica de alelo (ASPCR), con una tecnología conocida como impedancia eléctrica. Amplifica segmentos de ácido nucleico y utiliza un microchip para detectar si hay mutaciones específicas presentes.

La impedancia eléctrica mide cómo las muestras de ADN influyen en el flujo de electricidad dentro de los chips microfluídicos, que están diseñados para detectar pequeñas variaciones en las secuencias de ADN o ARN de las muestras de sangre. Mientras que la PCR estándar amplifica el ADN de manera amplia, la ASPCR está diseñada específicamente para detectar mutaciones puntuales (cambios de una sola base en la secuencia de ADN que pueden provocar enfermedades como anemia de células falciformes, hemofilia y ciertos tipos de cáncer).

En pruebas de laboratorio, el equipo evaluó el dispositivo utilizando muestras de sangre de seis pacientes e identificó con éxito si eran portadores de la mutación del gen de la transtiretina. Estas primeras pruebas demostraron rapidez y precisión, con la ventaja adicional de su portabilidad, lo que lo hace ideal para su uso fuera de los entornos de laboratorio tradicionales. El ASPCR puede personalizarse para detectar numerosas mutaciones genéticas específicas asociadas a enfermedades. Además, los chips microfluídicos pueden diseñarse para detectar diferentes tipos de secuencias de ADN o ARN, lo que les otorga un gran potencial para la detección de diversas enfermedades.

Los investigadores trabajan actualmente para mejorar la sensibilidad y la especificidad del sistema. Las futuras iteraciones buscan detectar hasta 20 mutaciones puntuales diferentes en una sola prueba, creando una plataforma de diagnóstico de amplio espectro. La adaptabilidad del ASPCR y la personalización de los chips microfluídicos ofrecen la posibilidad de detectar una amplia gama de trastornos genéticos con una sola gota de sangre. Actualmente, el análisis del ASPCR, que permite la amplificación de mutaciones de ADN directamente a partir de una pequeña muestra de sangre, se realiza externamente, fuera del microchip microfluídico. Una vez completado este paso, el ADN amplificado resultante es detectado por el microchip. El objetivo final es integrar el proceso ASPCR y la detección eléctrica en una única plataforma de microchip.

“Lo que hemos descubierto es cómo crear un dispositivo que permita llevar a casa una especie de prueba PCR, especialmente para la detección de mutaciones raras, como un glucómetro”, afirmó Mehdi Javanmard, autor del estudio. “Esta técnica es muy prometedora para detectar diversas enfermedades, gracias a su versatilidad, velocidad y potencial para diagnósticos rentables y portátiles”.

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