Método estadístico mejora la detección de niveles bajos de ADN tumoral en muestras de sangre

Los análisis de sangre se utilizan cada vez más para detectar y monitorizar el cáncer, pero muchos requieren una proporción relativamente alta de ADN tumoral circulante, lo que limita su utilidad cuando la carga tumoral es baja. Los niveles de ADN tumoral suelen disminuir durante la terapia eficaz, lo que dificulta la monitorización seriada precisamente cuando los médicos necesitan señales más claras. Las estrategias de secuenciación rentables pueden introducir ruido que enmascara información clínicamente relevante.

Nuevos hallazgos demuestran un método de análisis que recupera características tumorales a partir de muestras de sangre con tan solo un 5 % de ADN canceroso.

Investigadores de la Universidad Tecnológica de Chalmers y la Universidad de Gotemburgo desarrollaron BayesCNA, un enfoque estadístico diseñado para el análisis de biopsias líquidas cuando el ADN tumoral es escaso. El método puede analizar muestras que contienen alrededor de un 5% de ADN tumoral, en comparación con el 15–20% que suelen requerir las técnicas actuales. Al permitir la evaluación de muestras de menor calidad, BayesCNA busca mejorar la comprensión de la composición tumoral a lo largo del tiempo.

BayesCNA opera con datos de secuenciación de genoma completo de baja cobertura (low-pass WGS), una técnica rentable que ofrece una visión amplia de la estructura del ADN, pero con resolución limitada debido a la escasa cobertura. El nuevo algoritmo amplifica señales débiles específicas del tumor presentes en un entorno dominado por ADN sano, extrayendo información que de otro modo pasaría desapercibida. El equipo evaluó inicialmente enfoques basados en aprendizaje automático, pero determinó que los modelos estadísticos clásicos ofrecían un mejor rendimiento para esta aplicación.

Los detalles del trabajo aparecen en Briefings in Bioinformatics como un estudio experimental publicado el 16 de marzo de 2026. Según las instituciones, el método puede proporcionar lecturas más detalladas de la composición del tumor a partir de extracciones de sangre rutinarias, lo que permite una evaluación más precisa de cómo evoluciona el cáncer durante el tratamiento. Los investigadores señalan que este análisis podría complementar los intervalos entre procedimientos invasivos al revelar los cambios que ocurren entre las sesiones de tratamiento.

El grupo describe planes para seguir investigando las características tumorales que se pueden obtener mediante BayesCNA y para desarrollar métodos complementarios que permitan identificar características vinculadas a la respuesta al tratamiento. Asimismo, expresan interés en establecer colaboraciones más amplias para impulsar su adopción en la comunidad científica.

“Cuando el tratamiento es efectivo, la cantidad de ADN canceroso en la sangre disminuye significativamente. Esto dificulta tanto la detección del cáncer como el seguimiento de su evolución. Es importante poder analizar muestras con bajos niveles de ADN canceroso para obtener una visión más clara de cómo responde un paciente al tratamiento”, afirmó Eszter Lakatos, profesora adjunta del Departamento de Ciencias Matemáticas de Chalmers y la Universidad de Gotemburgo.

"Hoy en día, el aprendizaje automático se utiliza para resolver muchísimos problemas, y probamos esos métodos primero. Pero, para nuestra sorpresa, resultó que la estadística clásica funcionaba mejor en este caso, lo cual fue particularmente gratificante para nosotros, matemáticos y estadísticos", dijo Lotta Eriksson, estudiante de doctorado en el Departamento de Ciencias Matemáticas de la Universidad Tecnológica de Chalmers y la Universidad de Gotemburgo.

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