Prueba sanguínea multicáncer amplía detección a cánceres sin opciones de cribado rutinario

Los programas estándar en Estados Unidos abarcan un pequeño subconjunto de neoplasias malignas, por lo que los cánceres de páncreas, ovario, hígado y conductos biliares con frecuencia se detectan tarde.

Los enfoques de biopsia líquida que analizan el ADN libre de células buscan ampliar la detección a decenas de tipos de tumores con una sola extracción de sangre. Un nuevo estudio muestra que añadir una prueba sanguínea de detección precoz de múltiples cánceres al cribado recomendado aumentó de forma sustancial los cánceres detectados en etapas más tempranas.

Investigadores de la Universidad de Salud y Ciencias de Oregón (OHSU) y la Clínica Mayo lideraron una evaluación de la prueba Galleri de GRAIL en el estudio PATHFINDER 2, cuyos hallazgos se publicaron en Nature Medicine el 22 de septiembre de 2026. El ensayo utiliza un algoritmo de aprendizaje automático para analizar patrones químicos en el ADN libre circulante (ADNtc), distinguiendo señales procedentes de células sanas y cancerosas. Cuando se detecta una señal de cáncer, también predice su ubicación probable en el organismo para orientar evaluaciones diagnósticas adicionales.

PATHFINDER 2 inscribió a 35.878 adultos de 50 años o más en Estados Unidos y Canadá, lo que lo convierte en el mayor estudio intervencionista de detección precoz de múltiples cánceres (MCED) realizado en América del Norte. OHSU actuó como el centro de inscripción más grande y principal, aportando aproximadamente 6.100 participantes a través del equipo de investigación clínica Knight Early Detection. El ensayo evaluó cuántos cánceres identifica la prueba, junto con la precisión y la seguridad, en un estudio en el que todos los participantes recibieron la prueba.

Agregar Galleri a las recomendaciones clínicas para el cribado de mama, colorrectal, cervical y pulmonar aumentó 6,5 veces el número de cánceres detectados por cribado. Entre los cánceres recién detectados, casi la mitad estaban en estadio 1–2 y casi tres cuartas partes en estadio 1–3, y el 70% fueron neoplasias malignas sin recomendaciones nacionales de cribado.

La prueba produjo una señal de cáncer en 287 participantes; finalmente se diagnosticó cáncer en 173, lo que arrojó un valor predictivo positivo del 60,3%. La especificidad fue del 99,64% (tasa de falsos positivos del 0,36%). La prueba predijo correctamente la ubicación del cáncer el 91,3% de las veces. Entre más de 35.000 participantes evaluados por seguridad, solo el 0,6% se sometió a un procedimiento invasivo tras un resultado positivo, y la mayoría de los procedimientos no fueron quirúrgicos. Los resultados están programados para presentarse ante un comité asesor de la Administración de Alimentos y Medicamentos que revisa la evidencia que respalda la posible aprobación de la prueba.

El ensayo aleatorizado NHS-Galleri del Reino Unido, con datos complementarios publicados en The New England Journal of Medicine y Nature Medicine, inscribió a casi 140.000 participantes en 10,5 meses. Aunque no se observó una reducción estadísticamente significativa en los cánceres combinados en estadio 3–4 en general, las rondas posteriores mostraron tendencias favorables, incluida una disminución de más del 20% en los diagnósticos en estadio 4 en 12 de los cánceres más letales y un aumento de las detecciones en estadio 1–2.

OHSU también destaca programas en curso y planificados: REACH, que evalúa la realización anual de pruebas MCED entre los beneficiarios de Medicare, e INFORM, una colaboración con Dana-Farber Cancer Institute que evalúa las pruebas en personas con riesgo hereditario de cáncer mediante telemedicina, flebotomía móvil y socios de laboratorios comunitarios.

“Solo hacemos cribado para cinco cánceres, sin embargo, los que no podemos cribado causan hasta el 70% de las muertes por cáncer en este país; esa es la brecha que esta prueba de sangre ayuda a cerrar. Detecta muchos de estos cánceres cuando todavía son asintomáticos y están localizados, cuando la curación aún es posible. No sustituye al cribado estándar, pero es un complemento poderoso. Usadas en conjunto, detectamos muchos más cánceres a tiempo”, afirmó Nima Nabavizadeh, M.D., autor principal del estudio y profesor de medicina de radiación y director de investigación clínica de detección precoz en el OHSU Knight Cancer Institute.

“Estamos en un momento decisivo. La promesa de detectar decenas de cánceres mediante una sola prueba de sangre es real, pero la promesa no es prueba, y los ensayos clínicos rigurosos son la forma en que una tecnología como esta se gana su lugar antes de la comercialización. PATHFINDER 2 y los estudios complementarios en el Reino Unido están haciendo avanzar esa evidencia, y nuestro equipo en OHSU seguirá trabajando para impulsar el campo de la detección precoz”, dijo el Dr. Nabavizadeh.

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OHSU Knight Cancer Institute