Biopsia líquida muestra potencial para detectar y monitorizar tumores malignos de la vaina nerviosa

El tumor maligno de la vaina de los nervios periféricos (MPNST) es uno de los cánceres más graves que afectan a las personas con neurofibromatosis tipo 1 (NF1), pero su reconocimiento oportuno sigue siendo difícil. A los clínicos a menudo les cuesta distinguir la transformación maligna de los neurofibromas plexiformes benignos utilizando solo los síntomas, las imágenes y la biopsia.

Contar con herramientas anteriores y mínimamente invasivas podría fortalecer la vigilancia y la toma de decisiones. Nuevos hallazgos muestran avances hacia un análisis basado en sangre diseñado para detectar y monitorizar el MPNST.

Investigadores de la Escuela de Medicina de la Universidad de Washington, el Instituto Nacional del Cáncer (NCI) y la Clínica Mayo desarrollaron una biopsia líquida integrada de ADN tumoral circulante (ADNtc) con el apoyo de la Children’s Tumor Foundation (CTF). El enfoque analiza fragmentos de ADN derivados del tumor en el plasma para distinguir el MPNST de los neurofibromas plexiformes benignos y de las personas sin tumor.

Según CTF, el trabajo se basa en un esfuerzo de varios años iniciado en 2022 para desarrollar una prueba relativamente sencilla y mínimamente invasiva para la detección más temprana y la evaluación longitudinal del MPNST en personas con NF1.

La tecnología va más allá de las estrategias anteriores basadas solo en el número de copias al integrar en un solo análisis múltiples clases de alteraciones genéticas asociadas con el MPNST. Al captar conjuntamente varias señales de ADN relacionadas con el tumor, el método busca producir una firma molecular de malignidad más clara. El estudio se llevó a cabo bajo los principios colaborativos del modelo de investigación Synodos de CTF, que pone énfasis en los datos compartidos y en objetivos centrados en el paciente.

Los investigadores evaluaron el análisis integrado en 82 participantes, entre ellos personas con MPNST, personas con neurofibromas plexiformes benignos y controles sin tumor. La prueba distinguió el MPNST de los otros grupos y superó el enfoque previo del equipo basado en el número de copias.

En observaciones longitudinales exploratorias, la dinámica del ADNtc reflejó el curso clínico en casos seleccionados: en una persona, la evidencia molecular de recurrencia se detectó 80 días antes del diagnóstico clínico, mientras que en otra, la eliminación del ADN tumoral coincidió con una remisión duradera.

El estudio se publicó en npj Precision Oncology. Aunque los últimos resultados marcan un progreso significativo, CTF subraya que el análisis no está listo para el uso clínico rutinario y requiere más validación en cohortes más grandes e independientes antes de incorporarse a la atención estándar de la NF1.

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