Análisis basado en células detecta autoanticuerpos nodales/paranodales en nuevo tipo de neuropatía

Los cuatro autoanticuerpos contra las proteínas nodales/paranodales neurofascina 186 (NF186), neurofascina 155 (NF155), contactina-1 (CNTN1) y proteína 1 asociada a contactina (CASPR1) se reconocen como biomarcadores de un tipo único de neuropatía inflamatoria denominadas nodopatías autoinmunes. Estas enfermedades son clínicamente similares al síndrome de Guillain-Barré y a la polineuropatía desmielinizante inflamatoria crónica (PDIC), pero son patológicamente distintas. Los antígenos diana NF186, NF155, CNTN1 y CASPR1 son proteínas de membrana situadas en o alrededor de los nodos de Ranvier, espacios en la vaina de mielina que permiten una conducción rápida de las señales nerviosas. Los autoanticuerpos se consideran patógenos y las reacciones inmunitarias resultantes provocan una conducción más lenta o incluso un fallo total de la transmisión de impulsos. Las nodopatías autoinmunes se manifiestan como neuropatías sensitivomotoras de inicio agudo, subagudo o crónico con distintos fenotipos clínicos. Tienen un inicio agresivo pero buen pronóstico a largo plazo cuando se tratan con inmunosupresores.

De los cuatro anticuerpos, el anti-NF155 es el hallazgo más común en las nodopatías autoinmunes. Los pacientes con estos anticuerpos tienen debilidad motora predominantemente distal, alteraciones sensoriales, ataxia y temblores. Los anticuerpos anti-NF186 se asocian con un fenotipo de polirradiculoneuropatía grave de inicio subagudo, pero sin temblores. Los pacientes con autoinmunidad panneurofascina tienen un curso fulminante de la enfermedad y con frecuencia requieren ventilación mecánica. Los anticuerpos contra CNTN1 se asocian con ataxia sensorial y debilidad motora distal, mientras que la neuropatía con anti-CASPR1 se caracteriza por ataxia sensorial, debilidad motora, dolor neuropático, oftalmoparesia, parálisis facial e insuficiencia respiratoria.

Ahora, un nuevo ensayo basado en células (CBA) de EUROIMMUN (Lübeck, Alemania) proporciona detección multiparamétrica de los cuatro autoanticuerpos contra las proteínas nodales/paranodales y se basa en líneas celulares humanas transfectadas que expresan cada antígeno diana. Esta tecnología de CBA permite la presentación auténtica de los frágiles antígenos dependientes de la conformación, lo que permite una detección de anticuerpos altamente sensible. Los cuatro anticuerpos se determinan simultáneamente utilizando un mosaico BIOCHIP compuesto de sustratos celulares en miniatura que se incuban junto con una muestra del paciente. El procedimiento de análisis es sencillo y puede realizarse en cualquier laboratorio familiarizado con la inmunofluorescencia indirecta. Hay opciones de automatización disponibles para facilitar el procesamiento y la evaluación. El nuevo mosaico BIOCHIP para la detección de anticuerpos contra NF186, NF155, CNTN1 y CASPR1 está actualmente disponible únicamente para uso en investigación. Los nuevos parámetros amplían la incomparable cartera de ensayos de EUROIMMUN para la detección de autoanticuerpos neuronales, que comprende más de 60 especificidades de autoanticuerpos, incluidos muchos parámetros novedosos y exclusivos.

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