Nuevo análisis de sangre permite un diagnóstico preciso de la demencia y enfermedades neurológicas

La demencia frontotemporal (DFT), la esclerosis lateral amiotrófica (ELA) y la parálisis supranuclear progresiva (PSP) representan un grupo de enfermedades neurodegenerativas con síntomas que incluyen demencia, cambios de comportamiento, parálisis, atrofia muscular y alteraciones del movimiento. Estas enfermedades son raras pero tienen graves impactos en la salud y actualmente no existen curas. Actualmente, el diagnóstico concluyente de la patología molecular de estas enfermedades durante la vida de un paciente es un desafío porque normalmente requiere un examen del tejido cerebral. Sin embargo, un diagnóstico preciso es esencial para desarrollar terapias y estratificar a los pacientes, lo cual es necesario para probar tratamientos modificadores de la enfermedad específicos. Ahora, los investigadores han demostrado que las formas más comunes de FTD, así como la ELA y la PSP, pueden detectarse mediante análisis de sangre, aunque estas pruebas aún no están listas para su uso clínico de rutina. A largo plazo, podrían mejorar significativamente el diagnóstico de enfermedades y acelerar el desarrollo de nuevos tratamientos.

Esta investigación, dirigida por el Centro Alemán de Enfermedades Neurodegenerativas (DZNE, Bonn, Alemania), implicó medir proteínas específicas en la sangre que actúan como biomarcadores. Este innovador análisis de sangre se centra en las proteínas tau y TDP-43 y proporciona información de diagnóstico crucial. El estudio analizó datos y muestras de sangre de 991 adultos en Alemania y España, incluidos individuos afectados por FTD, ELA, PSP y un grupo de control de individuos sanos. Esta configuración permitió una validación exhaustiva de los hallazgos entre grupos de voluntarios independientes. El enfoque implica un método novedoso en el que estas proteínas no se miden directamente en el plasma sanguíneo, ya que los intentos anteriores de hacerlo no fueron concluyentes; Las proteínas tau que se encuentran en la sangre suelen estar fragmentadas. En cambio, los niveles de dos formas de proteínas tau y proteínas TDP-43 se miden dentro de vesículas: pequeñas burbujas de lípidos secretadas por células del cuerpo que ingresan al torrente sanguíneo. Mediante un proceso de preparación de varias etapas, que incluía la centrifugación de muestras de sangre, los investigadores pudieron aislar las proteínas contenidas en estas vesículas.

Este estudio abordó principalmente la "variante conductual de FTD", el tipo más común de FTD, que puede surgir de dos patologías cerebrales diferentes que solo se distinguen después de la muerte mediante análisis de tejidos. Normalmente, sólo los casos genéticos de la enfermedad pueden diagnosticarse definitivamente durante la vida del paciente mediante análisis de ADN. Sin embargo, el nuevo análisis de sangre permite realizar diagnósticos precisos de por vida, incluso en casos no genéticos. Este avance es crucial para los ensayos clínicos que prueban nuevas terapias contra diferentes patologías de FTD.

"Ahora demostramos que la PSP, la variante conductual de la FTD y la gran mayoría de los casos de ELA, con excepción de una mutación particular, pueden reconocerse mediante análisis de sangre y esto también se aplica a su patología subyacente", afirmó la profesora Anja Schneider, del grupo de investigación. líder en DZNE. “Nuestro estudio es el primero en encontrar biomarcadores específicos de patología. Inicialmente, es probable que la aplicación se centre en la investigación y el desarrollo de terapias. Pero a largo plazo considero realista que estos biomarcadores también se utilicen para el diagnóstico en la rutina médica. Sin embargo, se requieren más estudios para esto. De hecho, sería particularmente importante determinar cómo se desarrollan estos biomarcadores longitudinalmente, es decir, a lo largo del curso de una enfermedad, y qué tan temprano aumentan en el curso de la enfermedad”. Los hallazgos del estudio se publicaron en Nature Medicine el 18 de junio de 2024.

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