Herramienta para punto de atención diagnostica mutaciones genéticas en horas

Los trastornos sanguíneos como la anemia falciforme surgen de mutaciones genéticas. Por lo general, los recién nacidos son examinados para detectar la enfermedad de células falciformes al nacer y cualquier irregularidad se informa dentro de las 96 horas. Sin embargo, es necesario un análisis de sangre de seguimiento para confirmar el diagnóstico, y obtener estos resultados puede tardar entre dos y cuatro semanas. A menudo, realizar análisis genéticos a través de laboratorios privados especializados puede llevar mucho tiempo y ser costoso. Ahora, una nueva herramienta puede detectar la presencia de mutaciones genéticas en cuestión de horas en lugar de semanas.

Investigadores de la Universidad de Calgary (Alberta, Canadá) han creado un sistema denominado One-pot DTECT. Esta innovación está diseñada para brindar simplicidad y facilidad de uso, lo que permite a cualquier laboratorio del mundo configurar rápidamente su propio kit para análisis de mutaciones genéticas en el mismo día a un costo mínimo por muestra. One-pot DTECT comprende múltiples enzimas y distintos fragmentos de ADN que trabajan juntos para identificar y detectar firmas genéticas. El kit compacto incluye una pequeña caja de metal que contiene 16 viales llenos de fragmentos de ADN y dos viales adicionales de enzimas. Este kit versátil es capaz de diagnosticar un amplio espectro de mutaciones genéticas asociadas con diversos trastornos, incluidas la anemia falciforme y la fibrosis quística.

Más allá de diagnosticar pacientes, el kit es útil para experimentos de laboratorio de rutina e identificar mutaciones genéticas. La precisión de la prueba ha sido validada, lo que permite el análisis directo de la gota de sangre original con resultados disponibles en cuestión de horas. Se están manteniendo conversaciones con varias empresas para la distribución comercial de los kits. Sin embargo, la tecnología es simple y rentable, lo que permite a los laboratorios producir fácilmente sus propios kits. El proceso simplemente requiere fragmentos de ADN específicos para la secuenciación y las enzimas necesarias, que están fácilmente disponibles a través de los proveedores.

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