Iniciativa de investigación en genética humana para acelerar descubrimiento y desarrollo de fármacos

(Tarrytown, NY, EUA) y Geisinger Health System (Danville, PA, EUA), uno de los mayores sistemas integrados de salud de los Estados Unidos que presta sus servicios a aproximadamente tres millones de residentes, anunció un importante acuerdo de investigación en colaboración dirigido a investigar los determinantes genéticos de la enfermedad humana.

La nueva iniciativa de investigación incluirá una de las mayores poblaciones de participantes de los Estados Unidos para el análisis y la secuenciación de material genético y su comparación con resultados sanitarios a largo plazo. Durante los primeros cinco años del período de colaboración, Geisinger planea reunir muestras de más de 100.000 pacientes voluntarios que den su consentimiento, mientras que Regeneron —a través de su filial en propiedad absoluta, Regeneron Genetics Center, LLC—, se encargará de la secuenciación y genotipado para generar datos genómicos desidentificados. El tamaño y alcance del estudio debería permitir una gran precisión para identificar y confirmar las asociaciones entre gen y enfermedad humana.

Este proyecto en colaboración, se beneficiará de las capacidades avanzadas de recolección y almacenamiento de muestras de Geisinger, el biobanco MyCode y extensas historias clínicas electrónicas. Regeneron ha creado una infraestructura de secuenciación y genotipado en respaldo del proyecto en colaboración. También tiene la intención de utilizar sus capacidades en investigación traslacional y biología funcional, incluso su tecnología VelociGene, para validar las asociaciones genéticas humanas observadas. “Estamos complacidos de embarcarnos en este proyecto de secuenciación genética humana de próxima generación con Geisinger, reconocido sistema integral de asistencia sanitaria conocido por su innovación,” dijo Leonard S. Schleifer, MD, PhD, presidente y director ejecutivo de Regeneron.

La tecnología de secuenciación de próxima generación de ADN permite realizar la investigación genética a mayores niveles de los posibles anteriormente. El estudio Regeneron-Geisinger de secuenciación genómica utilizará datos clínicos y moleculares desidentificados para realizar asociaciones médicas significativas de forma ciega para preservar la identidad de los pacientes. El objetivo del acuerdo de colaboración es desarrollar una plataforma de alto rendimiento para el descubrimiento y validación de factores genéticos que causan o tienen influencia en una gama de enfermedades donde persisten necesidades médicas insatisfechas.

Regeneron es una empresa bioarmacéutica basada en la ciencia y dedicada al descubrimiento, invención, desarrollo, fabricación y comercialización de medicamentos para el tratamiento de trastornos médicos graves. Regeneron comercializa medicamentos para trastornos oculares, cáncer colorrectal y una enfermedad inflamatoria rara, y su cartera de productos en desarrollo tiene fármacos candidatos para otras áreas de necesidades médicas altamente insatisfechas, tales como hipercolesterolemia, oncología, artritis reumatoidea, asma y dermatitis atópica.

Geisinger Health System es una organización integral de servicios sanitarios conocida por su innovador uso de la historia clínica electrónica (HCE) y el desarrollo de modelos innovadores de cuidado como ProvenHealth Navigator y ProvenCare. GHS presta servicios a más de tres millones de residentes en 44 condados del centro y noreste de Pensilvania.

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