Consorcio de macrodatos avanzará en investigación de enfermedad neuromuscular

Se ha creado en los Estados Unidos un consorcio de cinco centros para reunir y analizar miles de bits datos para desarrollar una perspectiva global de las enfermedades neuromusculares.

Los investigadores del Directorio del Instituto de Medicina Regenerativa de Cedars-Sinai (Los Ángeles, CA, EUA) Junta de Gobernadores del informaron que han recibido una subvención de los Institutos Nacionales de Salud (NIH, Bethesda, MD, EUA) para participar en un consorcio que enfoque desde una nueva perspectiva el estudio de los trastornos neuronales motores, tales como la enfermedad de Lou Gehrig y la atrofia espinal muscular.

"Vamos a trabajar como parte de una iniciativa del NIH para crear bases de datos de 'firmas' de enfermedades mediante la generación y el análisis de miles de puntos de datos. Los científicos a menudo se centran en cosas muy pequeñas, tales como una sola vía de señalización en las células o un solo gen o proteína que está involucrada de alguna manera con el desarrollo de la enfermedad, pero identificar y corregir un solo componente rara vez conduce a una cura. Esto es especialmente cierto en el cerebro debido a que sus redes son muy complejas ", dijo Clive Svendsen, PhD, profesor y director de la Junta de Gobernadores del Instituto de Medicina Regenerativa, y el investigador principal de la parte de estudio del Cedars-Sinai.

El Dr. Svendsen compara este cambio de perspectiva con la forma en que los meteorólogos comenzaron a predecir las tendencias climáticas globales, a través de la observación y recolección de grandes cantidades de datos para crear un pronóstico para un lugar y tiempo específicos. La ayuda económica forma parte de una iniciativa de NIH llamada Library of Integrated Network-based Cellular Signatures (LINCS) que tiene el objetivo de desarrollar una "biblioteca" de firmas moleculares que describe cómo las células responden de forma diferente ante proteínas, genes, productos químicos, básicamente cualquier elemento que pueda entrar en contacto la célula y provocarle una alteración a la célula o su actividad.

Cedars-Sinaí es un miembro del grupo NeuroLINCS, dedicado al estudio de trastornos de las neuronas motoras, que incluyen la enfermedad de Lou Gehrig, también conocida como esclerosis lateral amiotrófica (ELA) y la atrofia muscular espinal. El estudio NeuroLINCS será coordinado por investigadores de la Universidad de California, Irvine (EUA), con colaboradores adicionales de los Institutos Gladstone de la Universidad de California en San Francisco (EUA), la Universidad Johns Hopkins (Baltimore, MD, EUA) y el Instituto Broad del Instituto Tecnológico de Massachusetts (MIT) y la Universidad de Harvard (Cambridge, MA, EUA).

NeuroLINCS es uno de los seis consorcios recientemente financiados a través del programa LINCS del NIH para el estudio de la diabetes, el cáncer y otras enfermedades que utilizan líneas celulares y células madre especializadas llamadas células madre pluripotentes inducidas.

Se le ha solicitado al Consejo de Gobernadores del Instituto de Medicina Regenerativa, entidad que ha desarrollado una reputación nacional por la calidad de sus células madre pluripotentes inducidas, el suministro de las células madre para todos los consorcios. Dichas células se generan en planta principal del Instituto de Medicina Regenerativa, dirigido por Dhruv Sareen, PhD, profesor asistente de ciencias biomédicas y científico de investigación del cuerpo de profesores del departamento de ciencias biomédicas.

Cedars-Sinai y el Instituto de Medicina Regenerativa también jugarán un papel importante en la fase de generación de los datos del estudio. La nueva tecnología permite a los científicos realizar "minería" de datos a gran escala, tales como la medición de millones de proteínas en una sola muestra, área de especialización de Jennifer Van Eyk, PhD, directora del Instituto de Investigación Clínica Avanzada Biosystems del Cedars-Sinai. La Dra. Van Eyk será coinvestigadora principal de la parte del estudio del Cedars-Sinai y proporcionará el análisis de proteínas para todos los colaboradores de NeuroLINCS. Otros expertos recogerán datos sobre material genético y la forma en que la información genética se transmite a las proteínas dentro de las células.

El Dr. Svendsen informó que los grupos de análisis de datos colaborarán para crear programas informáticos que combinen todos los datos entre sí. "Podríamos estar viendo muchos miles de puntos de datos, pero esperamos que el uso de algoritmos para crear una "nube "de información, nos permita ver que surge una 'firma' que nos muestre las relaciones entre proteínas, genes y el ARN en la célula. Habrá una firma específica para los controles sanos y una diferente para la enfermedad, igual al caso de Lou Gehrig", dijo el Dr. Svendsen. "Una vez que tengamos eso, podemos tratar de "hacer perforaciones" en la firma de la enfermedad golpeando a la célula con una molécula pequeña para ver cómo cambia la nube de información. El objetivo final es transformar la nube de la enfermedad de nuevo en una nube saludable. Pero en este momento, no sabemos cuál es el estado de la enfermedad. Esto es lo que queremos descubrir".

En el hospital Cedars-Sinaí, los Dres. Svendsen y Sareen colaboran con frecuencia en estudios de ELA y otras enfermedades de la neurona motora con Robert H. Baloh, MD, PhD, director de medicina neuromuscular y del Programa ELA en el departamento de neurología. "Tenemos un fuerte interés común en el desarrollo de la medicina personalizada para los pacientes que sufren de enfermedades neurodegenerativas", dijo el Dr. Svendsen. "Queremos ser capaces de crear, en una placa [de laboratorio], las neuronas motoras que reflejan la enfermedad de un paciente individual para que podamos ver qué tan rápido o lento se produce la degeneración. También queremos ser capaces de interactuar con el modelo de la enfermedad y ver si podemos reducir la velocidad en la placa. De ser así, en teoría deberíamos ser capaces de reducir la velocidad en el paciente también. A través de la subvención LINCS, la tecnología de macrodatos nos permite explorar las neuronas motoras más detalladamente y nos ofrece una manera mucho más sofisticada de producción y análisis de estos modelos personalizados".

Enlace relacionado:
Cedars-Sinai