Descubren marcadores genéticos para EPOC

La enfermedad pulmonar obstructiva crónica (EPOC) es un tipo de enfermedad pulmonar obstructiva, caracterizada por un flujo de aire pobre a largo plazo y los síntomas principales incluyen falta de aliento y tos con producción de esputo; normalmente la EPOC empeora con el tiempo.

 

La enfermedad pulmonar obstructiva crónica es la tercera causa de muerte en EUA. Sin embargo, no hay medicamentos eficaces que mejoren la mortalidad por la enfermedad y mientras que el fumar sigue siendo el factor de riesgo más importante para la EPOC, la genética también juega un papel importante.

 

Un gran equipo de científicos liderados por los del hospital de Brigham y de Mujeres (Boston, MA, EUA), llevó a cabo un estudio de asociación de todo el genoma con respecto al riesgo de enfermedad pulmonar obstructiva crónica (EPOC) en una cohorte, grande, de múltiples ancestros incluyendo 15.256 casos y 47.936 controles. Este tipo de estudio les permite a los investigadores mirar a través de un conjunto completo de variantes genéticas en diferentes individuos para ver si cualquier variante está asociada con la enfermedad y los hallazgos más importantes de este estudio fueron ratificados en una segunda cohorte.

 

Además de identificar 13 nuevas regiones genéticas asociadas con la EPOC, los científicos también descubrieron cuatro regiones genéticas que no estaban previamente asociadas con ningún rasgo de la función pulmonar. Adicionalmente, se han identificado nueve de las regiones genéticas como jugando un papel importante en la función pulmonar. Dos habían demostrado previamente una asociación con la fibrosis pulmonar; Sin embargo, las formas específicas de estas variantes genéticas que aumentan el riesgo de EPOC disminuyen el riesgo de fibrosis pulmonar. Todos los análisis explicaron los efectos de la edad, el género y el tabaquismo, sobre el riesgo de enfermedad.

 

Los investigadores también identificaron la correlación genética entre la EPOC y el asma. Los hallazgos destacan nuevos loci asociados con la EPOC, demuestran la importancia de los loci específicos asociados con la función pulmonar a la EPOC e identifican posibles regiones de superposición genética entre la EPOC y otras enfermedades respiratorias. Michael Cho, MD, MPH, uno de los principales autores del estudio, dijo: “Aunque es sumamente importante que los pacientes no fumen por muchas razones de salud, incluida la prevención de la EPOC, sabemos que el cese del tabaquismo puede no ser suficiente para evitar la enfermedad”. El estudio fue publicado el 6 de febrero de 2017, en la revista Nature Genetics.