AMP publica guía de mejores prácticas para método de prueba de cortes en diagnóstico

A medida que se acelera el descubrimiento de genes relacionados con una variedad de enfermedades hereditarias, a los laboratorios clínicos les resulta cada vez más difícil mantenerse al día con múltiples pruebas dedicadas a paneles de genes específicos relacionados con enfermedades. Para agilizar este proceso, los laboratorios están adoptando un método de "prueba de corte" que emplea una columna vertebral de captura integral para analizar datos pertinentes a un conjunto de genes específico. Al igual que los paneles convencionales centrados en enfermedades, las pruebas de corte secuencian una amplia gama de genes pero reducen el análisis a un grupo preseleccionado de genes pertinentes. Este método combina los beneficios de los paneles genéticos de alta calidad con el alcance más amplio y la adaptabilidad de la secuenciación del exoma.

La Asociación de Patología Molecular (AMP, Rockville, MD, EUA) ha publicado un informe detallado que explora los aspectos únicos del empleo de una estrategia de prueba de corte con fines diagnósticos. Esto incluye las complejidades de la selección de genes, el rendimiento analítico, la cobertura, la calidad y la interpretación de los datos. El informe consolida las recomendaciones del consenso de expertos y los hallazgos de una encuesta realizada por la AMP que compara el método de prueba de corte con paneles de genes estáticos convencionales y análisis extensos del exoma.

El Grupo de Trabajo de Estándares de Secuenciación del Exoma Completo de la AMP se formó para examinar las prácticas de laboratorio predominantes y formular pautas preliminares de mejores prácticas para las pruebas de cortes de la línea germinal mediante enfoques del exoma. Estas directrices se basan en una revisión exhaustiva de la literatura científica actual, resultados detallados de encuestas y el conocimiento de primera mano de los expertos del Grupo de Trabajo. El manuscrito publicado, titulado " Pruebas de cortes: consideraciones desde el pedido hasta la presentación de informes: un informe conjunto de la Asociación de Patología Molecular, el Colegio de Patólogos Estadounidenses y la Sociedad Nacional de Consejeros Genéticos", proporciona una mirada en profundidad a los aspectos prácticos, potenciales y y limitaciones de las pruebas de corte tanto para laboratorios como para profesionales clínicos. Estas recomendaciones de consenso de expertos sirven como una guía resolutiva, aunque no deben interpretarse como una lista restrictiva.

“Como ocurre con cualquier metodología clínica emergente, la información sobre las pruebas de corte es limitada. Este nuevo informe resume el estado colectivo actual del conocimiento y ayuda a los profesionales de laboratorios clínicos con orientación sobre las mejores prácticas para el diseño y utilización de pruebas”, dijo Susan Hsiao, MD, Ph.D., presidenta del Comité de Práctica Clínica de la AMP 2023. "La AMP continuará trabajando junto con organizaciones como CAP y NSGC para monitorear la evidencia del mundo real, compartir la experiencia de nuestros miembros y brindar a la comunidad de laboratorios en general un menú de recursos de pautas para ayudar a mejorar la práctica clínica".

"La prueba de cortes es una práctica relativamente nueva que mejora la flexibilidad en las pruebas genéticas de la línea germinal para los laboratorios y proveedores clínicos", dijo el Dr. Rong Mao, presidente del Grupo de Trabajo de Estándares de Secuenciación del Exoma Completo de la AMP. "La AMP continuará reevaluando y modificando nuestra guía de mejores prácticas a medida que estén disponibles nuevos datos y/o materiales de referencia".

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