Panel de biomarcadores caracteriza tumores filoides raros de mama

Si bien la mayoría de los tumores filoides son benignos, tienen el potencial de convertirse en metastásicos, y poco se sabe acerca de las alteraciones genéticas que conducen a la iniciación y/o la progresión del tumor.

Para comprender mejor el fundamento genético de los tumores filoides, investigadores de la Universidad de Michigan (Ann Arbor, EUA, www.umich.edu) utilizaron técnicas secuenciación, de última generación (NGS), dirigidas para identificar alteraciones somáticas en los tejidos fijados en formol e incluidos en parafina (FFPE) de muestras de pacientes de casos malignos, limítrofes, y benignos.

La NGS reveló mutaciones en la subunidad 12 del complejo mediador (MED12) que afectan el residuo hotspot G44 en la mayoría (67%) de los casos que abarcan los tres grados histológicos. Además, se identificó la pérdida de función de las mutaciones en el oncogén p53 (TP53), así como mutaciones deletéreas en los genes supresores del tumor retinoblastoma (RB1) y de la neurofibromina 1 (NF1), exclusivamente en tumores malignos. Las alteraciones en el número de copias de alto nivel (CNA) se limitaban casi exclusivamente a los tumores malignos, incluyendo amplificaciones génicas, potencialmente tratables, en EGFR (receptor del factor de crecimiento epidérmico) e IGF1R (receptor del factor de crecimiento similar a la insulina 1).

“Sabemos muy poco sobre la biología de los tumores filoides. En parte, no se han estudiado mucho porque es difícil acumular un gran número de muestras. Usando estas nuevas técnicas de secuenciación, hemos sido capaces de estudiar las muestras archivadas de tejido, lo que nos permitió identificar muestras suficientes para realizar un análisis significativo”, dijo el autor principal, el Dr. Scott A. Tomlins, profesor asistente de patología y urología de la Universidad de Michigan. “A pesar de que los tumores filoides son raros, es importante tener buenas opciones de tratamiento para los casos agresivos. El primer paso es entender la biología subyacente de estos tumores. Se necesitan más estudios y validación, pero nuestro trabajo ha identificado varios objetivos prometedores involucrados en los tumores filoides”.

El estudio fue publicado en la edición digital del 15 de enero de 2015, de la revista Molecular Cancer Research.

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University of Michigan