Herramienta de mapeo del genoma 3D mejora diagnóstico y tratamiento de enfermedades genéticas

Para subsanar esta deficiencia diagnóstica, los investigadores han desarrollado un método de mapeo cromosómico tridimensional que permite descubrir variantes estructurales previamente ocultas con una precisión extraordinaria.

Este innovador método, desarrollado por investigadores de la Facultad de Medicina de la Universidad de Washington (Seattle, WA, EUA), podría revolucionar el diagnóstico y el tratamiento de las enfermedades genéticas. A diferencia de la secuenciación de ADN unidimensional tradicional, que lee el código genético de forma lineal, la nueva técnica captura la estructura tridimensional de los cromosomas dentro del núcleo. Este mapeo espacial, conocido como mapeo de proximidad genómica (GPM), se basa en la secuenciación Hi-C y revela cómo interactúan físicamente las diferentes regiones del ADN. Estas interacciones pueden poner de manifiesto deleciones, duplicaciones y reordenamientos que permanecen invisibles para las tecnologías de secuenciación convencionales.

En el estudio publicado en The Journal of Molecular Diagnostics (Elsevier), los investigadores aplicaron GPM a muestras de ADN de 123 pacientes con sospecha de enfermedades genéticas. El método identificó con precisión todas las variantes cromosómicas grandes conocidas (110 deleciones o duplicaciones y 27 reordenamientos) con una concordancia del 100 % en comparación con las pruebas estándar. Además, el GPM descubrió 12 variantes estructurales nuevas que los métodos convencionales no habían detectado, incluidos reordenamientos crípticos y eventos multicromosómicos complejos.

Esta tecnología también detectó mosaicismo de bajo nivel, donde distintas células de un paciente presentan diferentes alteraciones genéticas; una capacidad importante para un diagnóstico y pronóstico precisos. Además, el GPM requiere menos ADN que otras técnicas avanzadas como el mapeo óptico del genoma (OGM) o la secuenciación de lectura larga (LRS), lo que la hace más práctica para su uso en muestras de tejido preservadas o de baja calidad.

“El GPM ofrece amplios beneficios clínicos. Permite una caracterización genómica integral y de alta resolución, incluso a partir de muestras comprometidas, como tejido preservado de baja calidad o archivado”, afirmó la coinvestigadora principal Yajuan J. Liu, PhD. “A medida que la medicina genómica avanza hacia el diagnóstico de precisión, esta nueva herramienta aborda las limitaciones actuales en las pruebas genéticas, mejorando el diagnóstico y capacitando a los médicos para brindar un tratamiento personalizado, un seguimiento adaptado a sus necesidades, un mejor pronóstico y una mejor orientación familiar”.

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Facultad de Medicina de la Universidad de Washington