Modelo predice aumento de visitas clínicas por ELA con la ampliación de pruebas genéticas.

A medida que se amplía el acceso a las pruebas genéticas y surgen terapias dirigidas a genes, se identifica a más familiares en riesgo que buscan evaluación y seguimiento longitudinal. La planificación de la capacidad de las clínicas en torno a este flujo de derivaciones en evolución se está volviendo cada vez más importante para los centros neuromusculares.

Investigadores, incluido un autor del estudio del Massachusetts General Hospital en Boston, desarrollaron un modelo poblacional estado por estado para estimar cómo una ampliación de las pruebas genéticas afectará la demanda en clínicas de ELA. El análisis se centró en la ELA relacionada con genes, impulsada por cuatro variantes comunes —SOD1, C9orf72, FUS y TARDBP—, y en familiares asintomáticos portadores de estas variantes. El modelo asumió que cada familiar positivo para una variante genética recibiría una revisión anual en un centro especializado en ELA.

Para elaborar las proyecciones, el equipo combinó datos de casos de ELA de un estudio de Atlanta con estimaciones poblacionales de 2023 de la Oficina del Censo de EE. UU. y cifras de casos de un registro nacional. Estimaron que, en promedio, 4,25 familiares dan positivo como portadores genéticos por cada persona con ELA. Con estos datos, el modelo cuantificó las trayectorias a corto plazo y a 10 años tanto para la prevalencia de ELA relacionada con genes como para las necesidades de seguimiento entre los portadores.

Para 2026, el modelo proyecta 2.704 personas en EE. UU. viviendo con ELA relacionada con genes y 10.944 portadores genéticos, con la mayoría de los estados añadiendo menos de 50 visitas anuales por centro de ELA y ninguno superando las 100. Para el año 10, las proyecciones aumentan a 7.474 personas con ELA relacionada con genes y 26.111 portadores; solo seis estados permanecen por debajo de 50 visitas adicionales por centro al año, mientras que tres estados superan las 200. La proporción de estados que requieren 100 o más visitas adicionales por centro aumenta del 0% al 42% durante la década, lo que corresponde a tasas de crecimiento anual compuesto de aproximadamente 12% para la ELA relacionada con genes y 10% para los portadores. El estudio aparece en Neurology Genetics el 24 de junio de 2026.

Los autores señalan que las proyecciones se basan en modelos y están destinadas a la planificación, no a proporcionar cifras exactas. Los supuestos incluyen una amplia adopción de las pruebas genéticas entre personas con ELA y sus familiares en riesgo, lo que podría sobreestimar el volumen de visitas. El trabajo futuro sugerido en el comunicado incluye incorporar datos más granulares y evaluar si la telesalud y un mayor apoyo a los centros multidisciplinarios de ELA pueden satisfacer las necesidades emergentes.

“Las terapias genéticas emergentes, junto con la expansión de las pruebas genéticas, están identificando a personas que portan un riesgo genético de ELA y que podrían beneficiarse de una intervención temprana”, dijo Jennifer Morganroth, MD, de Massachusetts General Hospital en Boston y miembro de la American Academy of Neurology.

“Anticipar las necesidades clínicas de las personas con un riesgo genético de ELA, y qué estados podrían ver los mayores aumentos en esta población de pacientes, es esencial para mejorar la atención y garantizar que las clínicas estén preparadas a medida que nuevas terapias estén disponibles. Esto será cada vez más importante a medida que continúen surgiendo terapias dirigidas a genes, monitoreo de biomarcadores y ensayos preventivos”, dijo Morganroth.

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Massachusetts General Hospital in Boston