Prueba genética puede mejorar diagnóstico del síndrome de Noonan

Esto incluye todos los exones de codificación de 11 genes, además del exón 2, de SHOC2.

La compañía de pruebas moleculares NewGene (Newcastle-Upon-Tyne, Reino Unido) desarrolló la nueva prueba en colaboración con el Servicio de Genética Regional del Támesis Suroccidental del St. George Healthcare Trust NHS (Tooting, Reino Unido).

El síndrome de Noonan y los trastornos relacionados (rasopatías) son síndromes congénitos, autosómicos dominantes. Estos trastornos se caracterizan por dismorfismo facial, un amplio espectro de enfermedades cardiacas, la reducción del crecimiento postnatal, defectos ectodérmicos y esqueléticos, y déficits cognitivos variables.

Las presentaciones variables del síndrome hacen difícil proporcionar un diagnóstico clínico definitivo. La identificación correcta de la enfermedad es esencial para garantizar la atención y el seguimiento apropiado y evitar investigaciones innecesarias.

Se procesaron muestras múltiples con mutaciones conocidas previamente identificados por la técnica de secuenciación de Sanger, junto con muestras de control normales en pruebas de detección ciegas para validar el nuevo ensayo de secuenciación.

Los laboratorios de investigación en el Saint George han trabajado durante más de 10 años para clonar los genes del síndrome de Noonan. En la actualidad la prueba genética de los casos sospechosos de Noonan se realiza de forma gradual, buscando un trastorno o el gen, y luego otro, hasta que se identifica una mutación para confirmar el diagnóstico. Esto es tanto laborioso como costoso y demora la determinación de la mejor vía de atención clínica para los pacientes.

Antes de la disponibilidad de las pruebas moleculares, hacer un diagnóstico clínico era difícil y requería muchas pruebas especializadas, incluyendo investigaciones de coagulación y cardíacas. Las pruebas moleculares han simplificado el proceso de diagnóstico. Sin embargo, debido a la coincidencia clínica de los trastornos del espectro Noonan, encontrar a los genes correctos sigue siendo problemático.

Un resultado positivo dará un diagnóstico definitivo del síndrome en cuestión ya que el espectro de mutaciones ha sido bien definido y no se han identificado casos de no-penetrancia. Es importante destacar que, como un resultado positivo también determinará qué trastorno es aplicable, se pueden acelerar las intervenciones médicas adecuadas para el trastorno específico.

El profesor Michael Patton, asesor médico de la Asociación de Síndrome de Noonan del Reino Unido, dijo: “Desde el descubrimiento de nuevos genes en la vía de RAS MAPK se ha convertido cada vez más difícil y costoso realizar pruebas completas de genética, para el síndrome de Noonan, pero el desarrollo de la prueba secuenciación, de siguiente generación, en los hospitales, NewGene y St. George, son un gran avance en el diagnóstico del síndrome de Noonan”.

Enlaces relacionados:

NewGene

South West Thames Regional Genetics Service at St George’s Healthcare NHS
Trust