Prueba de detección de cáncer de pulmón aplica aprendizaje automático avanzado a datos de secuenciación del genoma completo

Las técnicas de detección actuales se centran principalmente en identificar mutaciones y cambios relacionados con el cáncer. Ahora, una prueba de sangre de próxima generación para personas elegibles para la prueba podría ofrecer una nueva forma precisa y accesible de detectar el cáncer de pulmón en sus primeras etapas.

DELFI Diagnostics (Baltimore, MD, EUA) está desarrollando una prueba de detección temprana del cáncer que aprovecha algoritmos sofisticados de aprendizaje automático. Estos algoritmos analizan datos de secuenciación del genoma completo para comparar patrones y atributos del ADN libre circulante (ADNcf) de un individuo con los que se encuentran en poblaciones cancerosas y no cancerosas. Su enfoque científico se basa en la fragmentómica, el estudio de cómo las células cancerosas, que generalmente son más desordenadas que las células normales, dejan fragmentos específicos de ADNcf en la sangre cuando mueren. Al utilizar el aprendizaje automático junto con la secuenciación del genoma completo, la plataforma DELFI puede examinar millones de puntos de datos para identificar con precisión a las personas que podrían tener cáncer, incluidos aquellos en las primeras etapas.

La metodología basada en fragmentómica de DELFI implementa algoritmos de aprendizaje automático en datos de secuenciación del genoma completo a partir de ADNcf que se ha sometido a una secuenciación de baja cobertura. Esto no sólo permite el análisis de longitudes de fragmentos que podrían indicar el empaquetamiento aberrante del ADN dentro de las células cancerosas, sino que también revela otras alteraciones del ADN, como mutaciones, amplificaciones y deleciones. Las herramientas de aprendizaje automático de la empresa son compatibles con los equipos y procedimientos de laboratorio estándar, lo que hace que la prueba sea asequible y factible para la detección en masa. Al analizar un conjunto significativamente mayor de datos moleculares en comparación con los métodos tradicionales, el sistema puede ofrecer información clínica más completa. Una prueba de detección en sangre para la detección temprana del cáncer de pulmón tiene el potencial de integrarse fácilmente en las prácticas de atención médica habituales, beneficiando a las poblaciones de todo el mundo.

"El cáncer de pulmón es la principal causa de muerte por cáncer a nivel mundial, pero sólo el seis por ciento de los más de 15 millones de estadounidenses que son elegibles para hacerse pruebas de detección anualmente lo hacen", afirmó Peter B. Bach, MD, director médico de DELFI. "DELFI está diseñado para resolver los problemas de salud de mayor carga para la población, comenzando con el cáncer de pulmón".

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