Avance en análisis sanguíneo permite detección más temprana y menos invasiva de endometriosis

A pesar de su prevalencia y gravedad, el diagnóstico puede tardar un promedio de ocho a diez años en adultos y hasta catorce años en adolescentes. La laparoscopia sigue siendo el método de referencia para el diagnóstico de la endometriosis, pero es un método quirúrgico y, por lo tanto, invasivo. Los investigadores han identificado biomarcadores moleculares sanguíneos que podrían facilitar una detección más temprana y no invasiva en adolescentes y adultos jóvenes.

El enfoque diagnóstico desarrollado por investigadores de la Facultad de Medicina de Yale (YSM; New Haven, CT, EUA) se centra en biomarcadores moleculares en sangre, específicamente en pequeñas moléculas de ARN llamadas microARN. Los microARN están presentes en todos los tejidos y actúan como reguladores de la expresión génica, y los cambios asociados a la enfermedad se reflejan en su actividad. Trabajos previos dirigidos por Yale identificaron microARN circulantes que pueden utilizarse para detectar la endometriosis de forma no invasiva en adultos. El último estudio extiende este concepto a pacientes más jóvenes al describir una nueva firma de microARN asociada con etapas más tempranas de la enfermedad.

El estudio evaluó a 51 adolescentes y adultas jóvenes de 13 a 26 años con dolor pélvico programadas para cirugía ginecológica entre 2019 y 2024. Se tomaron muestras de sangre antes de la cirugía, y las cirugías confirmaron la endometriosis en 31 pacientes. La comparación de la sangre de pacientes con y sin enfermedad confirmada identificó diferencias en la expresión de microARN, que se describen como exclusivas de la endometriosis en etapa temprana.

En un ensayo más amplio con 100 pacientes con una edad promedio de 35 años, los investigadores demostraron que estos biomarcadores podían detectar con precisión la endometriosis mediante un análisis de sangre no invasivo. Los investigadores afirmaron que se necesita la validación en cohortes distintas antes de que un análisis de sangre pueda comercializarse. Los hallazgos se publicaron en Reproductive Biology and Endocrinology el 15 de enero de 2026.

“Necesitamos diagnosticar la enfermedad mucho antes, ya que la endometriosis no suele aparecer a los 25 años. Disponemos de datos sólidos que indican que suele comenzar en la adolescencia, poco después de la primera menstruación”, afirmó la Dra. Alla Vash-Margita, autora principal y profesora asociada de obstetricia, ginecología y ciencias de la reproducción en YSM. “Mediante futuros ensayos, podremos desarrollar, y desarrollaremos, una prueba de diagnóstico clínico que permita el diagnóstico temprano de la endometriosis, evitando así la necesidad de cirugía mayor”, añadió Vash-Margita.

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Facultad de Medicina de Yale