Prueba pionera identifica riesgo de autismo al nacer

El trastorno del espectro autista es tratable, y una amplia investigación demuestra que la intervención temprana puede mejorar significativamente los resultados cognitivos, sociales y conductuales. Sin embargo, en Estados Unidos, la edad promedio de diagnóstico se mantiene en torno a los cinco años, mucho después de períodos críticos del desarrollo cerebral. El diagnóstico aún se basa principalmente en la observación del comportamiento, lo que retrasa la intervención y limita el potencial a largo plazo. Una prueba clínica recién lanzada ofrece ahora una manera de identificar el riesgo de autismo a nivel celular, posiblemente incluso desde el nacimiento.

La prueba, denominada ASD Insight, ha sido desarrollada por NeuroQure (Irvine, CA, EUA) y se basa en décadas de investigación que vinculan el autismo con la señalización de calcio desregulada y la disfunción mitocondrial. Mediante una técnica avanzada de fijación óptica de parche, la prueba detecta anomalías en las vías de señalización celular asociadas con el riesgo de autismo.

ASD Insight analiza células vivas obtenidas de una pequeña biopsia de piel, lo que permite la medición directa de la función mitocondrial y de los neurotransmisores, en lugar de depender únicamente del análisis genético. Las muestras se procesan en el laboratorio de NeuroQure, con certificación CLIA, y los profesionales clínicos reciben evaluaciones de riesgo individualizadas en cuestión de semanas. Este método permite detectar disfunciones biofísicas y metabólicas antes de que aparezcan los síntomas conductuales.

Múltiples estudios han demostrado que los niños que comienzan el tratamiento para el autismo a los dos años experimentan mejoras significativas en el lenguaje, la cognición y el funcionamiento social, y muchos logran una vida independiente y la participación en el mercado laboral. La evidencia reciente sugiere que las intervenciones efectivas pueden comenzar desde los seis meses de edad. Por el contrario, un diagnóstico tardío se asocia con una mayor dependencia a largo plazo y costos médicos considerablemente mayores a lo largo de la vida.

Al permitir la evaluación del riesgo de autismo al nacer o cerca del nacimiento, ASD Insight podría impulsar la práctica clínica hacia una atención proactiva y basada en la biología. La identificación temprana permite a las familias y a los profesionales clínicos iniciar terapias dirigidas durante las etapas más sensibles del neurodesarrollo. La empresa busca promover una mayor adopción de la detección temprana para que las decisiones sobre intervenciones se puedan tomar meses o años antes de lo que es posible actualmente.

“En pocas palabras, el diagnóstico temprano implica un tratamiento temprano, y el tratamiento temprano conduce a un futuro más prometedor”, afirmó David Justus, fundador y director ejecutivo de NeuroQure. “Con esta prueba, podemos brindar a las familias la información que ellas y sus médicos necesitan para tomar decisiones informadas sobre el desarrollo de sus hijos desde el principio, lo que impactará significativamente en su trayectoria vital”.

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