Utilizamos cookies para comprender de qué manera utiliza nuestro sitio y para mejorar su experiencia. Esto incluye personalizar el contenido y la publicidad. Para más información, Haga clic. Si continua usando nuestro sitio, consideraremos que acepta que utilicemos cookies. Política de cookies.

Please note that the LabMedica website is also available in a complete English version
Presenta Sitios para socios Información LinkXpress
Ingresar
Publique su anuncio con nosotros
Sysmex America, Inc.

Deascargar La Aplicación Móvil




Eventos

ATENCIÓN: Debido a la EPIDEMIA DE CORONAVIRUS, ciertos eventos están siendo reprogramados para una fecha posterior o cancelados por completo. Verifique con el organizador del evento o el sitio web antes de planificar cualquier evento próximo.

Evalúan biomarcador de dolicol para las enfermedades congénitas de glicosilación

Por el equipo editorial de LabMedica en español
Actualizado el 11 Aug 2020
Print article
Imagen: El espectrómetro de masas en tándem AB MDS SCIEX API4000 (Fotografía cortesía de SCIEX).
Imagen: El espectrómetro de masas en tándem AB MDS SCIEX API4000 (Fotografía cortesía de SCIEX).
Un trastorno congénito de la glicosilación (CDG; anteriormente llamado síndrome de glicoproteína deficiente en carbohidratos) es uno de varios errores innatos del metabolismo, raros, en los que la glicosilación de una variedad de proteínas tisulares y/o lípidos es deficiente o defectuosa.

La CDG causa, a menudo, un mal funcionamiento grave, a veces fatal, de varios sistemas de órganos diferentes (especialmente el sistema nervioso, los músculos y los intestinos) en los bebés afectados. El dolicol es un lípido de membrana que transporta monosacáridos y glucanos para la glicosilación de proteínas ligadas a N que se produce en el retículo endoplásmico.

Científicos de la Universidad Charles y el Hospital General Universitario (Praga, República Checa), analizaron muestras de orina de 75 controles, seis pacientes con CDG (NUS1-CDG, SRD5A3-CDG, dos con PMM2-CDG, PGM1- CDG, DPAGT1-CDG) y 43 pacientes con sospecha de CDG. Además, los homogeneizados de tejido (corteza frontal, músculo esquelético, corazón e hígado) de dos pacientes con NUS1-CDG y dos controles (de 0 a 5 años) también fueron analizados. La determinación de la proporción de dolicol se estableció como un método de cribado no invasivo y se evaluó mediante un cribado de síndromes CDG raros.

Las muestras de orina y tejido se procesaron y homogeneizaron con un homogeneizador ultrasónico de la serie 4710, (Cole Parmer, Vernon Hills, IL, EUA). Los dolicoles (Dol) se analizaron utilizando el espectrómetro de masas en tándem, AB MDS SCIEX API4000 (Applied Biosystems, Foster City, CA, EUA) junto con el sistema UPLC Agilent 1290 Infinity (Agilent Technologies, Santa Clara, CA, EUA).

El biomarcador de la relación dolicol 18 a dolicol 19 (Dol18/Dol19) se comparó en muestras de orina con diferentes CDG para evaluar su uso con el fin de identificar estos trastornos. Los investigadores informaron que, en el grupo de control, se encontró una correlación significativa entre la proporción de Dol18/Dol19 y la edad en la orina. Establecieron un rango de referencia para Dol18/Dol19 de las muestras de orina. La proporción de Dol18/Dol19 fue significativamente más alta en muestras de orina y de tejido de pacientes con mutación en NUS1 en comparación con los controles.

Los autores concluyeron que sus resultados en muestras de análisis muestran una opción de diagnóstico nueva para pacientes con trastornos congénitos raros de la glicosilación, especialmente para aquellos con mutaciones patológicas en NUS1, que no pueden ser detectados por los métodos de detección habituales. El estudio fue publicado en la edición de agosto de 2020 de la revista Clinica Chimica Acta.

Enlace relacionado:
Universidad Charles y el Hospital General Universitario
Cole Parmer
Applied Biosystems


Print article

Canales

Diagnóstico Molecular

ver canal
Imagen: Ilustración que muestra microagujas indoloras y biodegradables en un parche de papel (Fotografía cortesía de la Universidad de Tokio)

Parche de piel con microagujas basado en papel para el monitoreo continuo de la glucosa

Se diseñó un parche cutáneo con microagujas para el monitoreo continuo del nivel de glucosa de un individuo con el fin de que sea una prueba de detección y diagnóstico indolora y desechable para pacientes... Más

Hematología

ver canal
Imagen: El analizador de hematología, Mindray BC-2800, totalmente automático con 19 parámetros para el análisis de hemogramas para uso hospitalario (Fotografía cortesía de Mindray).

Detectan aglutinación cuantitativa en un analizador automático de hematología

Los métodos de identificación de la aglutinación actualmente disponibles son los métodos de portaobjetos y los métodos de tubo de ensayo. Basándose en la distribución, uniformidad y cambios integrales... Más

Inmunología

ver canal
Imagen: Un ensayo inmunoabsorbente ligado a enzimas para la lectina unida a la manosa descubrió que esta molécula está asociada con la coagulopatía en pacientes con COVID-19 grave (Fotografía cortesía de Getty Images).

Asocian a la lectina unida a la manosa con la coagulopatía en la COVID-19 severa

La pandemia de COVID-19 en curso ha causado una morbilidad y mortalidad significativas en todo el mundo, así como efectos profundos en la sociedad. Los pacientes con COVID-19 tienen un mayor riesgo de... Más

Microbiología

ver canal
Imagen: Los datos del microbioma intestinal ayudan a la detección de rutina de enfermedades cardiovasculares (Fotografía cortesía de Nishant Mehta PhD).

Datos del microbioma intestinal ayudan en la detección rutinaria de la enfermedad cardiovascular

Además de los factores genéticos y ambientales, la microbiota intestinal ha surgido como un nuevo factor que influye en las enfermedades cardiovasculares (ECV). Aunque las relaciones causa-efecto no están... Más

Patología

ver canal
Imagen: Predicción de novo de receptores de células T asociados al cáncer para la detección no invasiva del cáncer (Fotografía cortesía de UT Southwestern Medical Center).

Evalúan el uso de receptores de células T asociados al cáncer para la detección de tumores malignos

Un objetivo clave en oncología es el diagnóstico temprano del cáncer, pues es cuando es más tratable. A pesar de décadas de progreso, el diagnóstico temprano de los pacientes asintomáticos se mantiene... Más

Tecnología

ver canal
Imagen: El mosquito Aedes aegypti puede transmitir diversas enfermedades tropicales, como el dengue, el zika y el chikungunya, que tienen síntomas similares (Fotografía cortesía del Instituto de Ciencia y Tecnología de Gwangju)

Dispositivo de análisis de ácidos nucleicos en papel para el diagnóstico rápido de enfermedades virales transmitidas por mosquitos

Un dispositivo de análisis de ácidos nucleicos, todo en uno, cargado en un chip de papel, forma la base de una prueba de diagnóstico rápida y sencilla para una variedad de enfermedades virales transmitidas... Más

Industria

ver canal
Ilustración

Sysmex presenta tecnología avanzada en análisis en el Simposio Internacional Virtual en Diagnóstico Integral

La primera participación de la compañía en este formato estará marcada por un stand virtual y una conferencia en el programa oficial. Sysmex es una compañía multinacional japonesa especializada en Soluciones... Más
Copyright © 2000-2020 Globetech Media. All rights reserved.