Biomarcador en LCR mejora el diagnóstico de Parkinson y la demencia con cuerpos de Lewy

La enfermedad de Parkinson y la demencia con cuerpos de Lewy se diagnostican erróneamente con frecuencia, confundiéndose a menudo con la enfermedad de Alzheimer debido a la superposición de síntomas. El diagnóstico objetivo de estas sinucleinopatías sigue siendo limitado en la práctica clínica habitual, lo que genera incertidumbre tanto para los médicos como para los pacientes.

Se necesita una diferenciación más temprana y precisa para orientar el manejo y evitar tratamientos potencialmente perjudiciales. Ahora, los investigadores informan sobre un biomarcador cuantitativo en líquido cefalorraquídeo que mejora notablemente la precisión diagnóstica.

Un consorcio de investigación, que incluye la Vrije Universiteit Brussel (VUB) y el Laboratorio de Neuroquímica del UMC Amsterdam, ha identificado la DOPA descarboxilasa (DDC) en el líquido cefalorraquídeo (LCR) como un biomarcador cuantitativo para la enfermedad de Parkinson y la demencia con cuerpos de Lewy (DCL), en un estudio publicado en Nature Medicine.

La DDC, una enzima esencial para la síntesis de dopamina, se midió mediante dos inmunoensayos de alta sensibilidad de reciente desarrollo. Los resultados mostraron concentraciones de DDC en el LCR significativamente más elevadas en la enfermedad de Parkinson y la DCL en comparación con la enfermedad de Alzheimer, lo que respalda su potencial para el diagnóstico diferencial.

Los ensayos cuantifican la DDC en el LCR lumbar y reflejan cambios patológicos en las regiones productoras de dopamina. En las cohortes de validación, la DDC en el LCR fue hasta 2,5 veces mayor que en los controles sanos y 1,9 veces mayor que en la enfermedad de Alzheimer. La elevación de la DDC en el LCR se asoció con la presencia, pero no con la gravedad, del deterioro motor en la enfermedad de Parkinson.

La validación clínica exhaustiva incluyó tres cohortes clínicas (n=740), una cohorte definida biológicamente (n=253), una cohorte con datos de imágenes del transportador de dopamina (n=102) y una cohorte confirmada por autopsia (n=78). El rendimiento diagnóstico mostró valores del área bajo la curva superiores a 0,9 para el diagnóstico diferencial.

En la demencia con cuerpos de Lewy (DCL) confirmada por autopsia, los niveles elevados de DDC en el líquido cefalorraquídeo se correlacionaron con la progresión de la patología de la alfa-sinucleína, y la inmunohistoquímica en tejido cerebral de DCL y enfermedad de Parkinson mostró colocalización de DDC y alfa-sinucleína en la sustancia negra.

El trabajo, liderado por el Amsterdam UMC con contribuciones esenciales de la VUB y el UZ Brussel, subraya la relevancia biológica y el potencial clínico del biomarcador. El consorcio señaló que aún se requiere una mayor estandarización antes de su implementación generalizada.

"La importancia de este descubrimiento para la práctica clínica es considerable, ya que la demencia con cuerpos de Lewy suele ser difícil de diagnosticar correctamente en la actualidad. Debido a la gran similitud de los síntomas con otras formas de demencia, los pacientes suelen recibir diagnósticos erróneos. Un diagnóstico erróneo puede derivar en tratamientos menos eficaces o, en algunos casos, perjudiciales. El nuevo método de medición proporciona a los médicos una herramienta objetiva para determinar el curso de acción adecuado en una fase temprana", afirmó Sebastiaan Engelborghs, catedrático de la VUB y jefe del Departamento de Neurología del UZ Brussel.

“Podemos hablar de una fructífera colaboración internacional. Esta publicación acerca un biomarcador crucial al paciente, precisamente en casos donde el diagnóstico todavía se asocia con demasiada frecuencia a la incertidumbre”, añadió el Dr. Engelborghs.

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