Herramienta en línea apoya el cribado familiar del riesgo de cáncer hereditario

Los resultados de las pruebas genéticas en oncología suelen tener implicaciones para los familiares que pueden compartir un riesgo hereditario de cáncer. Muchos sistemas de salud carecen de procesos estructurados para ayudar a los pacientes a alertar a sus familiares, lo que limita las pruebas en cascada y la prevención oportuna.

Con el creciente volumen de pruebas y la evaluación rutinaria de docenas de genes de riesgo de cáncer, se necesitan enfoques escalables para la comunicación en cascada. Un nuevo estudio muestra que una plataforma web puede ayudar a los pacientes a informar a sus familiares y facilitar las pruebas posteriores.

Investigadores del Centro Oncológico Rogel de la Universidad de Michigan (Ann Arbor, MI, EE. UU.) desarrollaron la plataforma web de Información Genética y Pruebas Familiares (GIFT) para ampliar la comunicación más allá del paciente índice. GIFT proporciona información estructurada sobre variantes genéticas hereditarias y apoyo a la toma de decisiones para ayudar a los usuarios a explicar los resultados a sus familiares. La plataforma permite invitar a familiares de primer y segundo grado, quienes reciben información sobre el riesgo genético, herramientas para decidir sobre las pruebas y acceso a los servicios de análisis.

En un ensayo aleatorizado por conglomerados publicado en el Journal of Clinical Oncology , el equipo incluyó a 414 supervivientes de cáncer diagnosticados entre 2018 y 2019 que portaban una variante patogénica. La intervención evaluó dos factores: acceso exclusivamente en línea frente a la incorporación de un asesor humano, y pruebas gratuitas frente a un coste de 50 dólares estadounidenses para los familiares. Alrededor del 20 % de los pacientes inscritos invitaron a sus familiares; aproximadamente un tercio de los familiares invitados se inscribieron, y el 90 % de los inscritos solicitaron pruebas genéticas.

La incorporación de un asesor humano no incrementó la inscripción, lo que indica que un enfoque exclusivamente en línea podría ser suficiente en este contexto. Ofrecer pruebas gratuitas duplicó la probabilidad de que los familiares se sometieran a ellas, aunque el número absoluto de pruebas realizadas siguió siendo bajo. Los investigadores informaron que muchos pacientes y familias se sentían cómodos utilizando una herramienta virtual para compartir información y conocer el riesgo genético, y los comentarios de los usuarios describieron el sitio como fácil de navegar sin ayuda.

Un estudio relacionado, publicado en JCO Oncology Practice, analizó a 1.767 mujeres con cáncer de mama, ovario o útero. El 80 % habló con un asesor genético; el 71 % afirmó que el asesor fomentó la conversación familiar, mientras que el 57 % informó haber recibido consejos sobre cómo hacerlo y el 38 % indicó que el asesor habló directamente con un familiar.

El equipo de GIFT está desarrollando una segunda versión que integra inteligencia artificial (IA) para personalizar la información sobre riesgos y mejorar la comunicación entre pacientes y familiares.

“Este estudio demostró que muchos pacientes con cáncer y sus familias se sienten cómodos utilizando una herramienta virtual para compartir y obtener información sobre el riesgo genético. Los participantes del estudio nos comentaron que nuestro sitio era fácil de usar y que pudieron navegar por el programa y acceder a los servicios sin la ayuda de un asesor”, afirmó el Dr. Lawrence C. An, coautor del estudio, profesor asociado de Medicina Interna en Michigan Medicine y codirector del Centro Rogel para la Investigación en Comunicación de la Salud.

“Nuestra intervención en línea es un modelo prometedor para abordar esta necesidad crítica de educación y pruebas genéticas en cascada”, dijo Steven J. Katz, profesor de Medicina Interna y de Comportamiento y Políticas de Salud en la Universidad de Michigan.

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University of Michigan Health Rogel Cancer Center

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