Cribado con biopsia para enfermedades genéticas mejora tasas de embarazo

Se analizaron los resultados clínicos y biológicos, obtenidos de 1.122 blastocistos en 304 ciclos de PGD para 163 enfermedades monogénicas o 141 reordenamientos cromosómicos. Cuando el blastocisto resultó transferible, después del análisis PGD, o el análisis del reordenamiento cromosómico, también se detectó su estado de ploidía mediante la detección de preimplantación genética (PGS), utilizando la misma muestra de biopsia.

El equipo tomó entre cinco y diez células de la capa externa de los blastocistos, que son la colección temprana de las células que comienzan a formarse unos cinco días después de que un huevo ha sido inseminado con esperma y que luego se convierten en un embrión. Después de la PGD y la PGS, se trasladaron 218 blastocistos al útero de las mujeres, con el resultado de 99 embarazos y el nacimiento de 70 bebés sanos, en enero de 2017. Se trata de una tasa de embarazo del 49%, que es superior a la tasa promedio de embarazos clínicos, de 22 % a 32%, en la población general de parejas que se someten a fecundación in vitro (IVF).

Francesco Fiorentino, coautor del estudio y director del laboratorio GENOMA (Roma, Italia), el laboratorio donde se analizaron las células dijo: “Realizar los análisis en células tomadas, de una sola biopsia, evita la necesidad de una segunda biopsia que puede ser potencialmente peligrosa para el blastocisto y podría tener influencia sobre el desarrollo del embrión y su potencial de implantación”. El estudio fue publicado el 12 de junio de 2017 en la revista Human Reproduction.